La distinction entre ces diagnostics repose sur des différences très subtiles liées au développement du langage, à la gravité des symptômes observés et à l’âge de leur apparition, ainsi qu’à d’autres critères restant à l’appréciation du médecin. Par exemple, le diagnostic de l’autisme nécessite la présence de symptômes appartenant aux trois domaines mentionnés ci-dessus, des antécédents de retard dans le développement du langage et une apparition de ces troubles avant l'âge de 36 mois. Par contre, le syndrome d’Asperger est diagnostiqué chez des personnes présentant plusieurs caractéristiques semblables à l'autisme — dans les trois domaines requis — mais qui n’ont pas présenté de manière spécifique un retard dans le développement du langage. Les troubles envahissants du développement non spécifiés (TED-NS) sont attribués à des enfants qui présentent des symptômes dans les trois domaines mais qui ne répondent pas à tous les critères spécifiques des autres troubles développementaux.

Les parents nous disent souvent que leur enfant a reçu plusieurs diagnostics de TED différents, ce qui peut être dû à une évolution des symptômes au cours du temps ou à la variabilité des méthodes de diagnostic. Ces diagnostics peuvent inclure les cinq troubles mentionnés ci-dessus mais aussi d’autres troubles (non officiellement reconnus comme diagnostics médicaux) tels que le “trouble du spectre autistique”, “l’autisme de haut niveau” ou “l’autisme atypique”. Le seul moyen de diagnostiquer un TED chez une personne est de lui faire passer des examens cliniques (comme des observations et des entretiens). En effet, il n’y a pas de “test médical” qui puisse offrir de diagnostic clair et sûr.

Le syndrome d’Asperger
Le syndrome d’Asperger est un trouble neuro-biologique. Contrairement aux personnes atteintes d’autisme, les individus touchés par le syndrome d’Asperger n’ont connu aucun retard dans le développement du langage. Cependant, ils connaissent de sérieux handicaps dans leurs relations avec les autres ainsi que des particularités dans la façon de s’exprimer. Ils ont souvent des préoccupations particulières et répétitives se centrant sur un seul thème ou objet.

Les troubles envahissants du développement non spécifiés (TED-NS)
On attribue souvent ce diagnostic à des enfants qui montrent des signes d’autisme mais qui ne répondent pas à tous les critères spécifiques des autres TED.

Le syndrome de Rett
Le syndrome de Rett est une maladie neurologique complexe qui affecte principalement les filles, même s’il existe aussi quelques cas de garçons atteints. Le syndrome de Rett est d’origine génétique, et représente l’une des causes les plus connues de handicap intellectuel et physique affectant les filles à la naissance, avec un peu plus d’une fille atteinte sur 10000. Les personnes atteintes du syndrome de Rett se développent normalement jusqu’à l’âge de 6-18 mois puis régressent. Cette régression est suivie d’un ralentissement dans le développement de la tête, d’une perte des mouvements volontaires des mains, suivis par l ‘apparition de stéréotypies. Un gène associé au syndrome de Rett a été découvert en 1999.

Le trouble désintégratif de l'enfance
Les enfants atteints du trouble désintégratif de l'enfance se développent normalement pendant une période relativement longue (en général de 2 à 4 ans) avant de manifester des symptômes autistiques, tels que la perte du langage, de l’intérêt pour l’environnement social ou de la propreté.