Les individus porteurs d’un idic(15) ont en tout 4 copies de cette région du chromosome 15 au lieu d’en avoir 2 copies (1 copie sur les chromosomes maternel et paternel, et 2 copies sur l’idic(15)).

Les chercheurs pensent qu’environ 1 enfant sur 5000 naît avec un idic(15). A titre de comparaison, le syndrome de Down (provoqué par un chromosome 21 supplémentaire) survient chez 1 enfant sur 800.

En général, les personnes atteintes d’un idic(15) n’ont pas d’autres membres de leur famille porteurs de la même anomalie chromosomique. L’idic(15) survient le plus souvent au hasard chez un seul membre de la famille.

Puisque les chromosomes portent les gènes qui déterminent comment notre corps doit grandir et se développer, le fait d’avoir du matériel chromosomique supplémentaire peut altérer le développement physique et mental d’un individu. De nombreuses personnes ayant un idic(15) ont des retards de développement du langage ou des capacités motrices comme la marche ou la posture assise. D’autres traits peuvent inclure un faible tonus musculaire (hypotonie), des convulsions, une petite taille, ou un retard mental. Des traits faciaux caractéristiques associés avec l’idic(15) sont les plis épicanthaux (des plis de la peau dans le coin intérieur des yeux), un pont nasal aplati, un nez en bouton, un palais arqué (la partie supérieure de la bouche). Certaines personnes atteintes d’idic(15) présentent également des traits de l’autisme, comme des troubles de la communication et des interactions sociales, ainsi que des comportements répétitifs et stéréotypés (par exemple : aligner les jouets, jouer avec un jouet de la même manière à répétition, battre des mains, se basculer d’avant en arrière).

Chromosome 15 isodicentrique et autisme
Depuis plus de 12 ans, les scientifiques ont remarqué que certains individus atteints d’autisme avaient aussi un idic(15). En fait, l’idic(15) est l’anomalie chromosomique la plus fréquemment identifiée chez les individus atteints d’autisme. (Une anomalie chromosomique consiste en l’ajout ou la perte de matériel chromosomique, pas en la modification au sein d’un gène comme pour le syndrome de l’X fragile). Il y a désormais plus de 20 cas rapportés dans la littérature d’individus atteints à la fois d’autisme et d’idic(15). La fréquence de ces rapports suggère que la co-existence de l’autisme et de l’idic(15) n’est pas due au hasard. Il est possible qu’un ou plusieurs gènes de la région 15q11-q13 soi(en)t lié(s) au développement de l’autisme chez certains individus.

Des recherches sur la génétique de l’autisme portant sur des individus n’ayant pas d’anomalie chromosomique renforcent l’idée qu’un gène lié à l’autisme est présent dans la région 15q11-q13. Plus spécifiquement, des études ont montré que certains marqueurs ADN de la région 15q11-q13 étaient trouvés plus souvent chez des individus atteints d’autisme que chez des individus non atteints. Bien que ces marqueurs ADN soient trop petits pour être des gènes, ceci suggère que les chercheurs sont en train d’approcher de la découverte d’un gène lié à l’autisme dans cette région.

Gènes candidats dans la région 15q11-q13
Les chercheurs se concentrent actuellement sur les gènes des récepteurs au GABA, appelés GABRB3, GABRA5 et GABRG3. Ces derniers sont de bons candidats pour être liés à l’autisme, non seulement de par leur localisation, mais aussi à cause de leur fonction. Les gènes GABA fabriquent des protéines qui transmettent des messages entre les cellules nerveuses. Plusieurs études ont trouvé des associations entre GABRB3 et l’autisme (Buxbaum et coll., 2002 ; Shao et coll., 2003 ; Cook et coll., 1998), mais d’autres études seront nécessaires pour confirmer ce résultat.

Le syndrome d’Asperger
Le syndrome d’Asperger est un trouble neuro-biologique. Contrairement aux personnes atteintes d’autisme, les individus touchés par le syndrome d’Asperger n’ont connu aucun retard dans le développement du langage. Cependant, ils connaissent de sérieux handicaps dans leurs relations avec les autres ainsi que des particularités dans la façon de s’exprimer. Ils ont souvent des préoccupations particulières et répétitives se centrant sur un seul thème ou objet.

Les troubles envahissants du développement non spécifiés (TED-NS)
On attribue souvent ce diagnostic à des enfants qui montrent des signes d’autisme mais qui ne répondent pas à tous les critères spécifiques des autres TED.

Le syndrome de Rett
Le syndrome de Rett est une maladie neurologique complexe qui affecte principalement les filles, même s’il existe aussi quelques cas de garçons atteints. Le syndrome de Rett est d’origine génétique, et représente l’une des causes les plus connues de handicap intellectuel et physique affectant les filles à la naissance, avec un peu plus d’une fille atteinte sur 10000. Les personnes atteintes du syndrome de Rett se développent normalement jusqu’à l’âge de 6-18 mois puis régressent. Cette régression est suivie d’un ralentissement dans le développement de la tête, d’une perte des mouvements volontaires des mains, suivis par l ‘apparition de stéréotypies. Un gène associé au syndrome de Rett a été découvert en 1999.

Le trouble désintégratif de l'enfance
Les enfants atteints du trouble désintégratif de l'enfance se développent normalement pendant une période relativement longue (en général de 2 à 4 ans) avant de manifester des symptômes autistiques, tels que la perte du langage, de l’intérêt pour l’environnement social ou de la propreté.