Qu’est-ce que l’Autisme ?
Pathologies Génétiques Associées à l'Autisme

Références :

  1. Bailey A, Bolton P, Butler L, Le Couteur A, Murphy M, Scott S, Webb T, Rutter M (1993) Prevalence of the fragile X anomaly amongst autistic twins and singletons. J Child Psychol Psychiat 34: 673-688.


  2. Carney RM, Wolpert CM, Ravan SA, Shahbazian M, Ashley-Koch A, Cuccaro ML, Vance JM, Pericak-Vance MA (2003) Identification of MeCP2 mutations in a series of females with autistic disorder. Pediatr Neurol 28: 205-11.


  3. de Vries BBA, van den Ouweland AMW, Mohkamsing S, Duivenvoorden HJ, Mol E, Gelsema K, van Rijn M, Halley DJJ, Sandkuijl LA, Oostra BA, Tibben A, Niermerijer MF (1997) Screening and diagnosis for the fragile X syndrome among the mentally retarded: an epidemiological and psychological survey. Am J Hum Genet 61: 660-667.


  4. Filipek PA, Accardo PJ, Ashwal S, Baranek, G T, Cook EH Jr, Dawson G, Gordon B, Gravel JS, Johnson CP, Kallen RJ, Levy SE, Minshew NJ, Ozonoff S, Prizant BM, Rapin I, Rogers SJ, Stone WL, Teplin SW, Tuchman RF, Volkmar FR (2000) Practice parameter: Screening and diagnosis of autism. Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Child Neurology Society. Neurology 55: 468-479.


  5. Fombonne E, Du Mazaubrun C, Cans C, Grandjean H (1997) Autism and associated medical disorders in a French epidemiological survey. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 36: 1561-1569.


  6. Gaffney GR, Tsai LY (1987) Magnetic resonance imaging of high level autism. J Autism Dev Disord 17: 433-438.


  7. Gillberg C, Forsell C (1984) Childhood psychosis and neurofibromatosis – more than a coincidence? J Autism Dev Disord 14: 1-8.


  8. Gillberg C (1991) The treatment of epilepsy in autism. J Autism Dev Disord 21: 61-77.


  9. Gillberg C, Coleman M (1996) Autism and medical disorders: a review of the literature. Dev Med Child Neurol 38: 191-202.


  10. Kurotaki N, Imaizumi K, Harada N, Masuno M, Kondoh T, Nagai T, Ohashi H, Naritomi K, Tsukahara M, Makita Y, Sugimoto T, Sonoda T, Hasegawa T, Chinen Y, Tomita Ha HA, Kinoshita A, Mizuguchi T, Yoshiura Ki K, Ohta T, Kishino T, Fukushima Y, Niikawa N, Matsumoto N (2002) Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome. Nat Genet 30: 365-366.


  11. Mouridsen SE, Andersen LB, Sorensen SA, Rich B, Isager T (1992) Neurofibromatosis in infantile autism and other types of childhood psychoses. Acta Paedopsychiatr 55: 15-18.


  12. Olsson I, Steffenburg S, Gillberg C (1988) Epilepsy in autism and autistic like conditions. A population-based study. Arch Neurol 45: 666-668.


  13. Ritvo ER, Mason Brothers A, Freeman BJ , Pingree C, Jenson WR, McMahon WM, Petersen PB, Jorde LB, Mo A, Ritvo A (1990) The UCLA-University of Utah epidemiologic survey of autism: the aetiologic role of rare diseases. Am J Psychiatry 147: 1614-1621.


  14. Rutter M, Bailey A, Bolton P, Le Couteur A (1994) Autism and known medical conditions: myth and substance. J Child Psychol Psychiatry 35: 311-322.


  15. Steffenburg S, Gillberg CL, Steffenburg U, Kyllerman M (1996) Autism in Angelman syndrome: a population-based study. Pediatr Neurol 14: 131-136.


  16. Tierney E, Nwokoro NA, Porter FD, Freund LS, Ghuman JK, Kelley RI (2001) Behavior phenotype in the RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome. Am J Med Genet 98: 191-200.


  17. Turner G, Webb T, Wake S, Robinson H (1996) Prevalence of fragile X syndrome. Am J Med Genet 64: 196-7.


  18. Zapella M (1990) Autistic features in children affected by cerebral gigantism. Brain Dysfunction 3: 241-244.
Les troubles envahissants du développement

L’autisme
L’autisme est un trouble du développement qui affecte la capacité d’une personne à communiquer, à construire des relations avec les autres et à répondre de manière appropriée aux stimuli de son environnement. Certaines personnes affectées d’autisme sont capables d’une adaptation satisfaisante – avec une production langagière et une intelligence préservées – tandis que d’autres manifesteront un retard mental ou même ne parleront jamais.

Le syndrome d’Asperger
Le syndrome d’Asperger est un trouble neuro-biologique. Contrairement aux personnes atteintes d’autisme, les individus touchés par le syndrome d’Asperger n’ont connu aucun retard dans le développement du langage. Cependant, ils connaissent de sérieux handicaps dans leurs relations avec les autres ainsi que des particularités dans la façon de s’exprimer. Ils ont souvent des préoccupations particulières et répétitives se centrant sur un seul thème ou objet.

Les troubles envahissants du développement non spécifiés (TED-NS)
On attribue souvent ce diagnostic à des enfants qui montrent des signes d’autisme mais qui ne répondent pas à tous les critères spécifiques des autres TED.

Le syndrome de Rett
Le syndrome de Rett est une maladie neurologique complexe qui affecte principalement les filles, même s’il existe aussi quelques cas de garçons atteints. Le syndrome de Rett est d’origine génétique, et représente l’une des causes les plus connues de handicap intellectuel et physique affectant les filles à la naissance, avec un peu plus d’une fille atteinte sur 10000. Les personnes atteintes du syndrome de Rett se développent normalement jusqu’à l’âge de 6-18 mois puis régressent. Cette régression est suivie d’un ralentissement dans le développement de la tête, d’une perte des mouvements volontaires des mains, suivis par l ‘apparition de stéréotypies. Un gène associé au syndrome de Rett a été découvert en 1999.

Le trouble désintégratif de l'enfance
Les enfants atteints du trouble désintégratif de l'enfance se développent normalement pendant une période relativement longue (en général de 2 à 4 ans) avant de manifester des symptômes autistiques, tels que la perte du langage, de l’intérêt pour l’environnement social ou de la propreté.

 

Manuel de Diagnostic et de Statistique sur les Maladies Mentales, Quatrième édition, 1994.

   

Copyright 2002 • Exploring Autism
info@exploringautism.org
Site conçu par BrilliantContent
Site soutenu par l’Alliance Nationale pour la Recherche sur l’Autisme (National Alliance for Autism Research)