Explorer l’autisme

Vue d’Ensemble sur la Génétique

Une nouvelle frontière scientifique
Génétique Durant l’été 2000, des scientifiques des secteurs publique et privé se sont regroupés en vue d’une déclaration conjointe historique : ils avaient établi une carte du génome humain comprenant de 30 000 à 50 000 gènes.

Grâce à la cartographie du génome, nous progressons dans la compréhension de la santé humaine. Les chercheurs croient réellement que cette découverte sera l’une des plus grandes avancées scientifiques du 21ème siècle.

Cette nouvelle avancée en génétique est en train de transformer notre approche de la médecine. La connaissance du génome humain va nous permettre d’identifier, de traiter et par la suite de prévenir les maladies d’une façon jamais imaginée auparavant. Durant ce siècle, nous serons capables de développer de nouvelles thérapies contre des maladies qui ont décimé les êtres humains durant des générations, du cancer aux maladies cardio-vasculaires, de la maladie d’Alzheimer au diabète.

Génétique et autisme
Durant les dix dernières années, les scientifiques ont fait d’importants progrès dans la compréhension de la génétique de l’autisme. Les chercheurs se focalisent maintenant sur des régions chromosomiques spécifiques pouvant contenir des gènes liés à l’autisme. L’étude d’anomalies chromosomiques chez des personnes atteintes d’autisme ainsi que la réalisation d'études globales du génome ont permis cette avancée.

Recherches récentes de régions chromosomiques et gènes candidats
Bien que l’existence de gènes liés à l’autisme ait été suggérée sur plusieurs régions chromosomiques, les chercheurs se centrent principalement sur l’étude de 5 chromosomes différents : 2, 3, 7, 15 et le X.

QU’EST-CE QU’UN GENE ?
Les gènes sont de très petites structures que l’on trouve à l’intérieur de presque toutes les cellules de notre corps. Ils sont les instructions ou les plans permettant à notre corps de grandir, se développer, fabriquer les protéines nécessaires et ainsi déterminer les caractéristiques individuelles comme la couleur des yeux et le groupe sanguin. En savoir plus...

COMMENT NOMME-T-ON LES GENES
Vous devez vous demander comment trouve-t-on un nom pour les gènes ? Comme vous l’avez peut-être deviné, certains noms sont les abréviations pour le nom entier du gène. D’autres gènes sont appelés d’après le nom de gènes similaires dans d’autres organismes. En savoir plus...

QU’EST-CE QU’UN CHROMOSOME ?
Les chromosomes sont les structures qui contiennent les gènes. Les chromosomes sont visibles au microscope et sont localisés dans le noyau des cellules. Presque chaque chromosome humain contient des milliers de gènes. En savoir plus...

COMMENT LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES NOUS AIDENT A TROUVER DES GENES
Les chercheurs en génétique utilisent un grand nombre d’outils et de stratégies différentes pour étudier le matériel génétique (ADN) dans nos cellules, afin de découvrir le(s) gène(s) à l’origine des troubles génétiques, comme pour l’autisme. En savoir plus...

COMMENT LES ETUDES GLOBALES DU GENOME NOUS AIDENT A TROUVER DES GENES
Afin de déterminer les gènes qui peuvent être impliqués dans l'autisme, les scientifiques réalisent également ce que l’on appelle “une étude globale du génome”. Pour cela, ils utilisent des cartes de chromosomes leur permettant de rechercher des gènes. En savoir plus...