Un gène candidat est un gène que les chercheurs pensent être associé à une maladie ou un état particulier. Les chercheurs trouvent des gènes candidats de façons très différentes, mais en général ceux-ci peuvent être répartis en deux catégories : selon leur position ou leur fonction.

• Gènes candidats positionnels
  Un gène candidat positionnel est un gène dont les chercheurs pensent qu'il peut être associé à une maladie de part sa localisation sur un chromosome. Quand on montre qu’une région sur un chromosome est “liée” avec l’autisme (parce qu’une partie de cette région est plus souvent observée chez les personnes atteintes d’autisme que dans la population générale), les chercheurs examinent tout particulièrement les gènes déjà identifiés dans cette région. Grâce au Projet sur le Génome Humain ainsi qu’à d’autres recherches, beaucoup de gènes ont déjà été identifiés ou localisés. Cette information est accessible aux chercheurs grâce à différentes bases de données. Les chercheurs peuvent aussi se centrer sur les gènes d’une région chromosomique particulière si des personnes atteintes par une maladie sont également porteuses d’anomalies dans cette même région. Par exemple, comme beaucoup de personnes atteintes d’autisme ont des duplications d'une région du chromosome 15, les équipes ont recherché des gènes candidats dans cette région.

• Gènes candidats fonctionnels
  Les chercheurs examinent parfois un gène dont la molécule produite a un rapport médical ou biochimique avec la maladie qu’ils étudient. Par exemple, des études antérieures ont montré que certaines personnes atteintes d’autisme ont des taux élevés de sérotonine (une molécule chimique - appelée neurotransmetteur - qui envoie des messages entre les cellules du cerveau) dans le sang. De part les liens déjà connus entre l’autisme et la sérotonine, les chercheurs considèrent que le gène du transporteur de la sérotonine est un bon gène candidat. Bien que les résultats obtenus par de nombreuses équipes sur le rôle de ce gène dans le développement de l’autisme soient discordants, les chercheurs examinent toujours cette possibilité.
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Il est important de noter que les chercheurs peuvent étudier beaucoup de gènes candidats différents avant d’identifier les gènes associés avec une maladie spécifique. Très fréquemment, un groupe de recherche annoncera des résultats significatifs concernant un gène candidat particulier, mais une autre équipe cherchant à retrouver ces résultats n’y réussira pas ou même trouvera des résultats opposés. C’est pourquoi le processus de découverte et de confirmation d’un gène candidat peut prendre du temps.

Références sur les gènes candidats dans l'autisme

• Etudes sur le chromosome 2
• Etudes sur le chromosome 3
• Etudes sur le chromosome 7
• Etudes sur le chromosome 15
• Etudes sur le chromosome X

COMMENT NOMME-T-ON LES GENES
Vous devez vous demander comment trouve-t-on un nom pour les gènes ? Comme vous l’avez peut-être deviné, certains noms sont les abréviations pour le nom entier du gène. D’autres gènes sont appelés d’après le nom de gènes similaires dans d’autres organismes. En savoir plus...

QU’EST-CE QU’UN CHROMOSOME ?
Les chromosomes sont les structures qui contiennent les gènes. Les chromosomes sont visibles au microscope et sont localisés dans le noyau des cellules. Presque chaque chromosome humain contient des milliers de gènes. En savoir plus...

COMMENT LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES NOUS AIDENT A TROUVER DES GENES
Les chercheurs en génétique utilisent un grand nombre d’outils et de stratégies différentes pour étudier le matériel génétique (ADN) dans nos cellules, afin de découvrir le(s) gène(s) à l’origine des troubles génétiques, comme pour l’autisme. En savoir plus...

COMMENT LES ETUDES GLOBALES DU GENOME NOUS AIDENT A TROUVER DES GENES
Afin de déterminer les gènes qui peuvent être impliqués dans l'autisme, les scientifiques réalisent également ce que l’on appelle “une étude globale du génome”. Pour cela, ils utilisent des cartes de chromosomes leur permettant de rechercher des gènes. En savoir plus...