Il existe une évidence statistique montrant l’implication possible d’un gène d'une région du chromosome 3 dans le développement de l'autisme. Actuellement, il y a deux gènes candidats connus dans cette région — le gène GAT1 et le gène OXTR.

Le gène GAT1 fabrique une protéine qui interagit avec un autre neurotransmetteur appelé GABA. Le GABA est l’une des principales substances chimiques dans le cerveau qui véhicule les messages entre les cellules. Les scientifiques pensent qu’un fonctionnement excessif ou anormal du GABA pourrait stimuler de manière excessive le cerveau, entraînant ainsi des comportements autistiques.

Le gène OXTR fabrique la protéine du récepteur à l’ocytocine. Dans les études sur l’animal, le gène OXTR semble agir dans le cerveau durant le développement précoce et il aide probablement à la croissance du cerveau. Chez les êtres humains, le récepteur à l’ocytocine se trouve aussi bien dans le cerveau que dans l’utérus et les glandes mammaires. De façon intéressante, les études sur les animaux ont aussi montré que les souris ayant trop d’ocytocine développent des comportements répétitifs, comme des nettoyages ou des étirements fréquents. Néanmoins, l’ocytocine pourrait agir différemment chez l’être humain et la souris.

• Gènes candidats
• Etudes sur le chromosome 2
• Etudes sur le chromosome 7
• Etudes sur le chromosome 15
• Etudes sur le chromosome X

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