Etudes sur le Chromosome 7
La recherche sur les régions chromosomiques liées à
l’autisme a indiqué l’existence de gènes associés avec le trouble autistique sur le chromosome
7. Les gènes candidats sur le chromosome 7 sont : FOXP2, WNT2, RELN, HOXA1 et HOXB1.
Le gène FOXP2
Le premier gène associé avec un trouble de la parole et du langage a été récemment identifié.
Le gène FOXP2, décrit par Lai et collaborateurs en 2001, est associé à un trouble rare
impliquant une dyspraxie verbale développementale (difficultés dans les mouvements faciaux
nécessaires à l’articulation) ainsi que des problèmes liés au traitement du langage et aux
capacités grammaticales. Comme les personnes atteintes d’autisme ont également des problèmes
avec la parole et le développement du langage, ce gène est considéré comme un gène candidat
pour le trouble autistique. Cependant, les premières publications indiquent que ce gène n’est
pas associé avec l'autisme.
Le gène WNT2
Le gène WNT2, situé sur le bras long du chromosome 7, est impliqué dans la spécialisation
cellulaire – c’est-à-dire leur lieu de migration et leur fonction dans le corps. Il existe
plusieurs sortes de gènes WNT et beaucoup jouent un rôle actif aussi bien dans le système
nerveux en développement chez le fétus que dans le système nerveux mature chez l’adulte. En
2001, Wassink et collaborateurs ont publié des résultats concernant une variation du gène
WNT 2, plus fréquente chez des personnes atteintes d’autisme que ne le voudrait le hasard,
et plus spécialement dans un sous-groupe de cette population souffrant de sévères retards
langagiers. D’autres recherches seront nécessaires afin d’examiner ce gène dans d’autres
familles afin de comprendre vraiment si le gène WNT2 est impliqué dans l'autisme.
Le gène RELN
Le gène RELN, situé sur le chromosome 7, est supposé réguler la formation et l’organisation
des cellules du cerveau durant le développement fétal. Le gène RELN a une répétition
polymorphique de trois bases nucléotidiques, ce terme désignant une portion du gène qui se
répète de nombreuses fois, le nombre de fois étant variable d’une personne à l’autre (le
segment qui se répète est appelé “une répétition”). A l’Université de Duke, des chercheurs
ont examiné la répétition du gène RELN chez des familles participant à deux études sur la
génétique de l'autisme : ‘Collaborative Autistic disorder Team’ et ‘Autism Genetic Resource
Exchange’ (AGRE) ; ils n’ont pas trouvé de différences significatives en faveur d’une association
entre le nombre de répétitions dans le gène RELN et l'autisme. Cependant, lorsqu’ils ont analysé
séparément les familles AGRE, ils ont trouvé une association possible entre les gènes RELN
ayant 8 à 10 répétitions et l'autisme.
En 2001, le Dr. Persico et ses collègues ont montré que certaines personnes atteintes
d’autisme avaient 10 répétitions ou plus du gène RELN. Même si les différences entre les
résultats de ces recherches peuvent paraître déconcertantes, ensemble ils suggèrent que
les variations du gène RELN méritent des études supplémentaires.
Les gènes HOXA1 et HOXB1
Les gènes HOXA1 et HOXB1, situés sur une autre partie du chromosome 7, sont impliqués dans le
développement d’une région du cerveau appelée cerveau postérieur. Les gènes HOX sont des gènes
candidats pour l'autisme car on observe des modifications du cerveau postérieur chez certaines
personnes atteintes. Rodier et ses collaborateurs ont trouvé certaines variations de ces gènes
chez des personnes atteintes du trouble autistique. Ils ont observé des variations du gène HOXA1
chez des personnes autistes à une fréquence différente de ce qui pourrait être attendu
statistiquement. Cependant, parce qu’ils ont également trouvé ces variations chez des individus
non atteints d’autisme, l’implication des gènes HOXA1 et HOXB1 n’est pas encore claire.
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