Etudes sur le Chromosome X
D’autres gènes associés à l’autisme peuvent être localisés sur
d’autres chromosomes. De façon intéressante, les chercheurs ont obtenu des résultats qui
suggèrent une influence de certains gènes, situés sur le chromosome X, sur les interactions
sociales. Les chromosomes X et Y déterminent les sexe des individus. Les hommes ont un
chromosome X et un chromosome Y, alors que les femmes ont deux chromosomes X. S’il y a un
gène qui ne fonctionne pas correctement sur l’un des chromosomes X d’une femme, le gène
supplémentaire sur l’autre chromosome X pourra compenser. Ceci n’est pas vrai pour les
hommes parce qu’ils n’ont qu’un seul chromosome X. Cette absence d’un chromosome X
supplémentaire explique pourquoi certaines maladies, connues comme troubles associés au
chromosome X, sont plus fréquentes chez les hommes que chez les femmes. Parce qu’il y a
plus de garçons autistes que de filles, les chercheurs ont longtemps évoqué la possibilité
d’une implication d’un (ou plusieurs) gène(s) lié(s) à l’autisme sur le chromosome X. Bien
que certaines études aient écarté la possibilité d’une implication du chromosome X comme
cause majeure à l’autisme, il reste possible qu’un gène sur le chromosome X affectant les
interactions sociales soit associé aux comportements retrouvés dans l’autisme.
Le gène MeCP2 et le syndrome de Rett
Le trouble autistique est un terme général qui fait référence à un spectre de plusieurs
troubles (les Troubles Envahissants du Développement), ceux-ci incluant l'autisme, le
syndrome de Rett, le syndrome d’Asperger et plusieurs autres. En 1999, les chercheurs du
Collège de Médecine de Baylor firent part de leur découverte d’un gène à l’origine du
syndrome de Rett. Ce gène est nommé MeCP2 et il est localisé sur le chromosome X. Le
syndrome de Rett survient plus fréquemment chez les filles que chez les garçons. Les
enfants atteints par ce syndrome se développent normalement jusqu’à l’âge de 6 à 18 mois,
puis connaissent une régression. Cette régression est suivie par le développement d’un
périmètre crânien plus petit que la normale (microcéphalie), et la perte des mouvements
volontaires des mains et l'apparition des torsions des mains (Association Américaine de
Psychiatrie, 1994).
Les gènes NLGN3 et NLGN4
Dans une étude récente, des chercheurs européens ont étudié deux gènes sur le chromosome X appelés NLGN3 et NLGN4 pour déterminer s’ils pouvaient être associés à l’autisme. Ces gènes contiennent les instructions de notre corps pour fabriquer des protéines appelées neuroligines. Les neuroligines jouent un rôle important dans le système nerveux central, en aidant à transmettre des “messages” chimiques d’un neurone (cellule nerveuse) à un autre. Les scientifiques ont cherché des changements dans ces deux gènes codant les neuroligines chez 158 individus (140 hommes et 18 femmes) atteints d’autisme ou du syndrome d’Asperger. Ils ont trouvé des changements dans les gènes (appelés aussi mutations) dans 2 des 158 familles étudiées. Chez une famille, un changement a été identifié dans le gène NLGN4. Dans la deuxième famille, un changement a été identifié dans le gène NLGN3. Les deux familles avaient chacune deux enfants atteints de troubles du spectre de l’autisme. Ces changements de gènes n’ont pas été retrouvés dans les 156 autres familles étudiées et n’ont pas été retrouvés dans des familles n’ayant pas d’antécédents d’autisme. La présence d’une mutation dans ces gènes ne signifie pas que la protéine n’est pas produite et n’est pas nécessairement liée au phénotype de l’autisme. Ces résultats indiquent que des mutations dans les gènes NLGN pourraient être impliquées dans la survenue de l’autisme chez certaines familles, mais pas toutes. D’autres études, sur des échantillons de familles atteintes d’autisme plus larges ou différents, seront nécessaires pour mieux comprendre le rôle potentiel de ces changements de gènes NLGN3 et NLGN4 dans la cause de l’autisme.
Référence :
- Jamain S, Quach H, Betancur C, Råstam M, Colineaux C, Gillberg IC, Soderstrom H, Giros B, Leboyer M, Gillberg C, Bourgeron T, & Paris Autism Research International Sibpair Study. Mutations of the X-linked genes encoding neuroligins NLGN3 and NLGN4 are associated with autism. Nature Genetics 2003; 34:27-9.
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