Comment les Anomalies Chromosomiques Nous Aident à
Trouver des Gènes
Les chercheurs en génétique utilisent un grand
nombre d’outils et de stratégies différentes pour étudier le matériel génétique (ADN)
dans nos cellules, afin de découvrir les gènes à l’origine des maladies génétiques
comme l’autisme. Une des méthodes de recherche est l’étude des chromosomes. Certains
individus n’ont pas le schéma habituel des 46 chromosomes. Parfois, dans la formation
d’un ovule ou d’un spermatozoïde, un ou plusieurs chromosomes sont endommagés. Ce
dommage peut être :
- un remaniement d’un chromosome (une cassure suivie d’un rattachement de
morceaux de chromosomes)
- un morceau supplémentaire ou un chromosome entier supplémentaire
- l’absence d’un morceau ou d’un chromosome entier.
Les chromosomes endommagés peuvent altérer le développement normal en changeant la
fonction de centaines de gènes localisés sur la partie de ce chromosome qui est remaniée,
dupliquée ou manquante.
Les remaniements chromosomiques sont parfois utiles aux chercheurs comme indices pour
trouver des gènes. Lorsqu’un certain chromosome est remanié chez une personne atteinte
d'autisme, il pourrait y avoir un ou plusieurs gènes contenus dans le remaniement qui
sont endommagés ou qui ne fonctionnent pas. Ces types d'anomalies chromosomiques ont
permis aux scientifiques de découvrir des gènes associés à d’autres maladies génétiques
comme la dystrophie musculaire de Duchenne et la neurofibromatose. Dans le cas de
l'autisme, les aberrations chromosomiques impliquant les chromosomes 7 et 15 ont été
particulièrement utiles pour indiquer des régions d'intérêt potentiel.
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