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Vue d’Ensemble sur la Génétique
Comment les Études Globales du Génome Nous Aident
à Trouver des Gènes
Afin de déterminer les gènes qui peuvent être impliqués,
les scientifiques réalisent également ce que l’on appelle “une étude globale du génome”. Pour
cela, ils utilisent des cartes de chromosomes (semblables à des cartes routières), leur
permettant de rechercher des gènes. De la même manière que les stations services et les
restaurants peuvent servir de repères pour trouver la maison d'un ami, les scientifiques
utilisent des marqueurs pour découvrir des gènes. Les marqueurs sont de petites régions ou
“séquences” connues d’ADN, situées le long des chromosomes et qui peuvent varier légèrement
d’un individu à l’autre ou selon les populations. Ces différences ou “polymorphismes” servent
de repères qui peuvent être testés chez les individus. Lors d'une étude globale du génome, les
chercheurs examinent beaucoup de marqueurs différents à travers le génome, en essayant de
trouver ceux présents de façon constante chez les membres d’une famille atteints par un trouble
spécifique, mais absents chez les autres membres non atteints. Ces marqueurs sont les repères
permettant d’identifier sur quel chromosome un gène est localisé (de la même façon que l’on
cherche une maison dans une rue). Les scientifiques peuvent savoir par des méthodes statistiques
si ces marqueurs sont proches d’un gène. En testant d’autres marqueurs on pourra délimiter la
zone de recherche du gène (comme quand on cherche la maison d’un ami dans un pâté de maisons
donné). Si des marqueurs sont très proches d’un gène, on dit qu’ils sont “liés” à ce gène, parce
que le marqueur et le gène sont presque toujours transmis ensemble. Une fois que les scientifiques
ont trouvé un groupe de marqueurs liés à un gène, ils peuvent alors dire qu’ils ont décelé une
liaison. Il est important de se souvenir qu’une liaison ne veut pas dire qu’un gène a été
identifié, mais plutôt que le gène recherché est situé dans un endroit proche. Plusieurs études
globales du génome ont été publiées jusqu’à présent et il en existe d’autres non encore publiées.
Les régions chromosomiques d’intérêt identifiées sont 2p, 4p, 6q, 7q, 9q, 13q, 15q, 19p et Xq.
D’autres études seront nécessaires pour confirmer les liaisons dans ces régions et pour mieux les
délimiter.
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QU’EST-CE QU’UN GENE ?
Les gènes sont de très petites structures que l’on trouve à l’intérieur
de presque toutes les cellules de notre corps. Ils sont les instructions
ou les plans permettant à notre corps de grandir, se développer, fabriquer
les protéines nécessaires et ainsi déterminer les caractéristiques
individuelles comme la couleur des yeux et le groupe sanguin. En savoir plus...
COMMENT NOMME-T-ON LES GENES
Vous devez vous demander comment trouve-t-on un nom pour les gènes ? Comme
vous l’avez peut-être deviné, certains noms sont les abréviations pour le
nom entier du gène. D’autres gènes sont appelés d’après le nom de gènes
similaires dans d’autres organismes. En savoir plus...
QU’EST-CE QU’UN CHROMOSOME ?
Les chromosomes sont les structures qui contiennent les gènes. Les chromosomes
sont visibles au microscope et sont localisés dans le noyau des cellules.
Presque chaque chromosome humain contient des milliers de gènes. En savoir plus...
COMMENT LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES NOUS AIDENT A TROUVER DES GENES
Les chercheurs en génétique utilisent un grand nombre d’outils et de stratégies
différentes pour étudier le matériel génétique (ADN) dans nos cellules, afin de
découvrir le(s) gène(s) à l’origine des troubles génétiques, comme pour l’autisme. En savoir plus...
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