1^er avril 2004
Par Malcolm Ritter, Journaliste Scientifique, Associated Press

NEW YORK – Des scientifiques ont déclaré avoir identifié deux variants d’un gène qui pourraient multiplier par deux ou plus les risques d’un enfant d’être atteint d’autisme.

"Les variants sont assez fréquents et ne peuvent pas provoquer la maladie à eux tous seuls," ont déclaré les chercheurs. Les scientifiques pensent que plusieurs gènes, peut-être 10, doivent agir ensemble pour provoquer l’autisme.

Des études précédentes ont identifié des variants dans d’autres gènes qui pourraient contribuer à la maladie, mais cela n’a jamais été prouvé définitivement. La découverte de gènes liés à l’autisme pourrait aider les scientifiques à développer des traitements pour ce trouble complexe.

"Ce nouveau travail apporte des arguments solides que ce gène a un rôle dans la susceptibilité à l’autisme, mais d’autres études seront nécessaires pour confirmer le lien," a déclaré l’auteur principal de l’étude, Joseph Buxbaum, de l’Ecole de Médecine de Mont Sinaï à New York.

"On dirait qu’il pourrait bien y avoir quelque chose là-dessous… mais il est encore tôt pour se prononcer," a dit Susan Santangelo, une experte d’Harvard qui n’est pas impliquée dans l’étude.

L’étude est apparue dans l’édition d’avril du Journal Américain de Psychiatrie (American Journal of Psychiatry).

L’autisme, qui apparaît normalement avant l’âge de 3 ans, et le plus souvent chez les garçons, interfère avec les capacités de l’enfant à communiquer et interagir avec les autres. Les enfants atteints peuvent ne pas répondre à leur prénom ou même ne pas regarder les autres personnes.

La nouvelle étude a porté sur 411 familles, en analysant l’ADN de plus de 2000 personnes. Parmi celles-ci, 720 souffraient d’autisme.

L’étude a trouvé que ces deux variants du gène avaient été transmis à des membres de la famille atteints d’autisme plus souvent que ne le voudrait le hasard. Ceci suggère que ces variants pourraient être impliqués dans la maladie.

Le gène [transporteur mitochondrial d’aspartate/glutamate] est impliqué dans l’approvisionnement des cellules du cerveau en énergie, donc les variants pourraient perturber le fonctionnement de ces cellules, ont déclaré les chercheurs.

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