Dimanche 21 mars 2004

TORONTO – Des scientifiques de l’Hôpital pour Enfants Malades, du Centre pour l’Addiction et la Santé Mentale et de l’Université de Toronto ont identifié une forme alternative d’un gène et d’une protéine impliqués dans le trouble neurodéveloppemental qu’est le syndrome de Rett. Cette découverte sera bientôt intégrée dans un nouveau test moléculaire utilisé pour le diagnostic du syndrome de Rett, ainsi que d’autres troubles du développement. Cette recherche est rapportée dans l’édition d’avril du journal Nature Genetics (disponible en ligne depuis le 21 mars 2004).

"Les mutations du gène MECP2 précédemment identifié n’ont été trouvées que chez environ 80 % des patients atteints du syndrome de Rett," a déclaré le Dr. Berge Minassian, l’auteur principal de l’étude, neurologue et chercheur à l’Hôpital pour Enfants Malades et maître de conférences dans le Département de Pédiatrie de l’Université de Toronto. "Notre découverte suggère qu’un défaut de la forme alternative du gène MECP2 pourrait aussi provoquer le syndrome de Rett."

La protéine produite par cette nouvelle forme alternative du gène est différente de la protéine qui avait été initialement associée au syndrome de Rett en 1999. Dans cette étude, on a trouvé que la nouvelle forme de la molécule était perturbée chez certains patients atteints du syndrome de Rett alors que la forme classique de la protéine était intacte. La nouvelle protéine est aussi la forme prédominante dans le cerveau, ce qui suggère fortement qu’il s’agit d’une protéine impliquée dans la maladie.

"Notre groupe s’intéresse au syndrome de Rett depuis assez peu de temps," a dit le Dr. John Vincent, le co-auteur principal de l’étude, responsable du Laboratoire de Neuropsychiatrie Moléculaire et de Développement au Centre pour l’Addiction et la Santé Mentale, et maître de conférences dans le Département de Psychiatrie de l’Université de Toronto. "Notre nouveau regard sur ce problème était moins affecté par des dogmes établis, ce qui nous a permis d’aborder les choses avec un nouveau point de vue."

Le syndrome de Rett est un trouble neurologique d’origine génétique qui survient presque uniquement chez les filles, puisque le gène est porté par le chromosome X. Les bébés atteints du syndrome de Rett semblent normaux jusqu’à l’âge de 6 à 18 mois. Ils entrent ensuite dans une période de régression, avec une perte du langage et des autres capacités qu’ils avaient développées. La plupart des enfants développent des convulsions, des mouvements répétitifs des mains, un retard développemental, des problèmes moteurs et ont souvent des tendances autistiques. On pense que le syndrome de Rett touche environ une fille sur 10000.

"Puisque les tests génétiques pour le syndrome de Rett ne sont pas utilisés que pour confirmer le diagnostic de Rett, mais aussi pour exclure ce diagnostic dans le cadre d’autres troubles développementaux comme la paralysie d’origine cérébrale, différentes formes de retard mental ou l’autisme, nous prédisons que cette nouvelle découverte aura une grande utilité clinique," a ajouté le Dr. Minassian.

Kathy Hunter, présidente et fondatrice de l’Association Internationale pour le Syndrome de Rett (International Rett Syndrome Association), acclame ce nouvel article : "Il s’agit vraiment d’un moment excitant pour la recherche sur le syndrome de Rett, et c’est un formidable bond en avant pour la compréhension du fonctionnement de MECP2 dans le système nerveux. Cette découverte majeure peut être mise en application immédiatement. Ce résultat va réjouir des milliers de familles qui doivent affronter le syndrome de Rett au quotidien. Il nous apporte tous l’espoir que nous approchons des réponses qui pourront nous soulager dans notre lutte."

Cette recherche a été possible grâce à l’aide des collaborateurs cliniciens comme le Dr. Carolyn Schanen du Centre de Recherche Biomédicale Nemours, Alfred I. duPont de l’Hôpital pour Enfants de Delaware, le Dr. Patrick MacLeod de l’Université de Columbia Britannique et le Dr. Michael Friez du Centre de Génétique Greenwood en Caroline du Sud. Cette recherche a été financée par les Instituts de Recherche en Santé de Canada et le Partenariat pour la Recherche Neuromusculaire (Neuromuscular Research Partenership), la Fondation de l’Hôpital pour Enfants Malades et une bourse du doyen décernée par l’Université de Toronto au Dr. Vincent.

L’Hôpital pour Enfant Malades, affilié à l’Université de Toronto, est l’hôpital canadien le plus actif dans le domaine de la recherche et est le plus grand centre destiné à améliorer la santé de l’enfant au Canada. Sa mission est de fournir les meilleurs soins associés à un grand soutien des familles, de mener des avancés scientifiques et cliniques, et de préparer la future génération de leaders dans le domaine de la santé de l’enfant. Pour plus d’informations, consultez le site www.sickkids.ca.

Le Centre pour l’Addiction et la Santé Mentale est la plus grande organisation dédiée à l’addiction et à la santé mentale au Canada. Il est un Centre de Collaboration avec l’Organisation Panaméricaine de la Santé et l’Organisation Mondiale de la Santé. Ce centre est aussi un hôpital universitaire, affilié à l’Université de Toronto. Pour plus d’information, consultez le site www.camh.net.

Fondée en 1827, l’Université de Toronto est la première université canadienne pour l’enseignement et la recherche avec plus de 60000 étudiants et 300000 anciens étudiants de par le monde. L’Université comprend 31 divisions, instituts et facultés, répartis sur trois campus. Ceci comprend 14 facultés professionnelles, de nombreux centres de recherche et le plus grand système bibliothécaire du Canada – le 5^e plus grand en Amérique du Nord. Pour la 10^e année consécutive, l’Université de Toronto a été placée première parmi les universités attribuant des diplômes médicaux ou doctoraux dans le classement annuel des universités du magazine Maclean.

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