Mnatzakanian, G.N. et coll. (2004). A previously unidentified MECP2 open reading frame defines a new protein isoform relevant to Rett syndrome. Nature Genetics, publication en ligne le 21 mars 2004.

Les individus atteints du syndrome de Rett classique se développent normalement pendant plusieurs mois après la naissance avant d’atteindre un plateau dans leur développement et finissent par perdre les capacités motrices et les capacités de langage qu’ils avaient acquises. Des traits habituels incluent : des comportements de type autistique, des convulsions et des mouvements des mains stéréotypés. Environ 80 % des filles diagnostiquées pour le syndrome de Rett ont une modification identifiée du gène MECP2 situé sur le chromosome X. La modification génétique qui provoque le syndrome de Rett chez les 20 % restants est inconnue. Des chercheurs de Toronto ont récemment découvert que le gène MECP2 est capable de coder deux types de protéines MECP2 différentes. Seule l’une de ces deux protéines était connue auparavant. Pour déterminer si des modifications dans le code génétique qui fabrique la deuxième protéine provoquaient un syndrome de Rett, ces chercheurs ont séquencé cette nouvelle région chez 19 filles atteintes du syndrome de Rett pour lesquelles aucune modification n’avait été trouvée auparavant. Deux de ces 19 filles présentaient une modification dans cette nouvelle région du gène. Ceci signifie qu’une modification dans cette nouvelle région pourra expliquer le syndrome de Rett chez certains individus au moins. Tandis que le rôle exact de ces protéines reste mal connu, il est établi qu’elles fonctionnent dans le contrôle de la différenciation des neurones à différentes étapes du développement d’un individu.

[Retour à la Nouvelle sur le syndrome de Rett]