Las personas con un trastorno generalizado del desarrollo presentan un conjunto particular de síntomas que afectan tres áreas o 'dominios': comunicación, socialización (interacción con los demás) y comportamiento. Esta amplia categoría comprende en la actualidad cinco diagnósticos aceptados oficialmente:

• Trastorno Autista (Autismo)
• Síndrome de Asperger
• Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado
• Síndrome de Rett
• Trastorno Desintegrativo Infantil

Las distinciones entre estos diagnósticos se basan en diferencias sutiles en el desarrollo del lenguaje, la severidad del trastorno, y la edad de comienzo (la edad cuando los síntomas aparecen por primera vez), así como en otros aspectos que el profesional de la salud puede evaluar. Por ejemplo, el diagnóstico de autismo exige la existencia de síntomas en las tres áreas descritas, así como una historia de retraso en el lenguaje hablado, y comienzo de los síntomas antes de los 3 años de edad.

Por el contrario, el síndrome de Asperger es un diagnóstico apropiado para individuos que presentan muchos de los mismos síntomas del trastorno autista en las tres áreas, pero quienes específicamente no presentan retraso alguno en el desarrollo del lenguaje hablado. El trastorno generalizado del desarrollo no especificado (TGDNE) es un diagnóstico que se asigna a niños que tienen síntomas en las tres áreas, pero que no llenan los criterios específicos para el diagnóstico de ninguno de los otros trastornos generalizados del desarrollo.

Los padres nos dicen a menudo que a su hijo le han hecho varios diagnósticos de trastorno generalizado del desarrollo, lo cual puede ser debido a cambios de los síntomas con el tiempo o a variación en los métodos de evaluación. Estos diagnósticos pueden incluir los cinco mencionados, u otros (diagnósticos médicos no reconocidos oficialmente), tales como 'trastorno en el espectro del autismo', 'autismo de alto rendimiento' o 'autismo atípico'. La única manera de establecer el diagnóstico de trastorno generalizado del desarrollo en alguien es utilizando métodos clínicos (tales como observación y entrevistas), pues no existe una 'prueba médica' específica capaz de establecer un diagnóstico claro.

Síndrome de Asperger
El síndrome de Asperger, también conocido como trastorno de Asperger, es de naturaleza neurobiológica. En contraste con el autismo, las personas con síndrome de Asperger no presentan retraso en el desarrollo del lenguaje hablado, pero pueden presentar déficits importantes en las habilidades sociales y comunicativas. A menudo presentan rutinas repetitivas y preocupaciones obsesivas sobre un asunto particular.

Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado (TGDNE)
El diagnóstico de TGDNE se considera con frecuencia en niños que presentan manifestaciones de autismo que no satisfacen los criterios diagnósticos para ninguno de los otros trastornos generalizados del desarrollo (TGDs).

Síndrome de Rett
También conocido como trastorno de Rett, este síndrome neurológico afecta principalmente a las niñas, pero hay informes de varones que también lo presentan. De origen genético, el síndrome de Rett figura entre las causas hereditarias más comunes de discapacidad intelectual profunda y de minusvalía física en las niñas, y se presenta en más de 1 en 10.000 nacimientos femeninos. Las personas con este trastorno se desarrollan normalmente hasta los 6-18 meses de edad, y luego presentan una regresión en su desarrollo, manifestada por disminución en el crecimiento de la cabeza, pérdida de los movimientos manuales voluntarios, y luego aparición de movimientos estereotipados de las manos en la línea media. Un gen relacionado con el síndrome de Rett fue descubierto en 1999.

Trastorno Desintegrativo Infantil
Los niños con trastorno desintegrativo infantil se desarrollan normalmente durante un período prolongado (2 a 4 años por lo general) antes de que aparezca una condición parecida al autismo. Característicamente pierden el lenguaje, el interés en el ambiente social, a menudo también las habilidades para el aseo y el cuidado personales, e igualmente pueden perder el interés por el ambiente.