Cromosoma 15 isodicéntrico es el nombre científico de un tipo específico de anormalidad cromosómica. Los individuos con cromosoma 15 isodicéntrico, o "idic(15)", tienen 47 cromosomas en lugar de los 46 cromosomas típicos. El cromosoma extra está compuesto por una porción del cromosoma 15 que ha sido duplicada e "invertida", de tal manera que hay dos copias idénticas unidas entre sí que parecen ser imágenes en espejo. Como consecuencia de esta disposición, el idic(15) solía ser conocido como "duplicación invertida del cromosoma 15". La región llamada 15q11-q13 es la porción del cromosoma 15 duplicada más comúnmente. A veces la región duplicada es más grande. El tamaño del idic(15) varía según el tamaño de la región duplicada del cromosoma 15.

Los individuos con idic(15) tienen un total de cuatro copias de esta región del cromosoma 15 en lugar de las dos copias típicas: una copia tanto en el cromosoma materno como en el paterno y dos copias en el idic(15).

Los investigadores piensan que aproximadamente 1 en 5.000 bebés nacen con idic(15). En comparación, el síndrome de Down (causado por un cromosoma 21 extra) ocurre en 1 entre 800 bebés.

Por lo general, las personas con idic(15) no tienen miembros en la familia con la anormalidad cromosómica. El idic(15) se forma por azar en una persona de la familia.

Como los cromosomas albergan genes que determinan la manera como nuestros cuerpos crecen y se desarrollan, tener material cromosómico extra puede alterar el desarrollo físico y mental de una persona. Muchos individuos con idic(15) presentan retrasos en el desarrollo del lenguaje y en las habilidades motoras tales como caminar y sentarse. Otros rasgos pueden incluir reducción en el tono muscular (hipotonía), convulsiones, corta estatura y retraso mental. Los rasgos faciales distintivos asociados con el idic(15) pueden incluir pliegues epicánticos (pliegues de piel en los ángulos internos de los ojos), puente nasal plano, nariz en botón, y paladar de arco alto (techo de la boca elevado). Algunos individuos con idic(15) también tienen rasgos de autismo, tales como problemas en la comunicación y en la interacción social, y comportamientos repetitivos y estereotipados (por ejemplo, poner los juguetes en fila, jugar con un juguete de la misma manera una y otra vez, sacudir las manos, mecerse hacia delante y atrás).

Cromosoma 15 Isodicéntrico y Autismo
Por más de 12 años los científicos han observado que ciertos individuos con autismo también tienen idic(15). De hecho, el idic(15) es el problema cromosómico más frecuentemente observado en individuos con autismo. (Una anomalía cromosómica incluye material cromosómico extra o ausente, no cambios dentro de los genes tales como el síndrome del X frágil.) En la actualidad existen más de 20 informes en la literatura de individuos con autismo y con idic(15). La frecuencia de estos informes sugiere que la ocurrencia simultánea de autismo e idic(15) no es debida al azar. Es posible que exista un gen o más en la región 15q11-q13 relacionado/s con el desarrollo de autismo en algunos individuos.

Estudios genéticos de individuos sin anomalías cromosómicas también apoyan la idea que un gen relacionado con el autismo puede estar presente en la región 15q11-q13. Específicamente, varios estudios encontraron que ciertos marcadores ADN de la región 15q11-q13 estaban presentes con mayor frecuencia en individuos con autismo que en individuos sin autismo. Aunque estos marcadores ADN son muy pequeños para ser genes, sugieren que los investigadores se pueden estar acercando a encontrar un gende autismo en esta región.

Genes Candidatos en la Región 15q11-q13
En la actualidad los investigadores se están concentrando en un grupo de genes en esta región, llamados genes receptores de GABA, conocidos como GABRB3, GABRA5 y GABRG3. Estos genes son buenos candidatos para el autismo, no sólo por su localización sino también por su función. Los genes GABA contienen instrucciones para fabricar proteínas que llevan mensajes entre las células nerviosas. Varios estudios han encontrado asociaciones entre GABRB3 y autismo (Buxbaum y col., 2002; Shao y col., 2003; Cook y col., 1998), pero se requieren estudios adicionales.

Síndrome de Asperger
El síndrome de Asperger, también conocido como trastorno de Asperger, es de naturaleza neurobiológica. En contraste con el autismo, las personas con síndrome de Asperger no presentan retraso en el desarrollo del lenguaje hablado, pero pueden presentar déficits importantes en las habilidades sociales y comunicativas. A menudo presentan rutinas repetitivas y preocupaciones obsesivas sobre un asunto particular.

Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado (TGDNE)
El diagnóstico de TGDNE se considera con frecuencia en niños que presentan manifestaciones de autismo que no satisfacen los criterios diagnósticos para ninguno de los otros trastornos generalizados del desarrollo (TGDs).

Síndrome de Rett
También conocido como trastorno de Rett, este síndrome neurológico afecta principalmente a las niñas, pero hay informes de varones que también lo presentan. De origen genético, el síndrome de Rett figura entre las causas hereditarias más comunes de discapacidad intelectual profunda y de minusvalía física en las niñas, y se presenta en más de 1 en 10.000 nacimientos femeninos. Las personas con este trastorno se desarrollan normalmente hasta los 6-18 meses de edad, y luego presentan una regresión en su desarrollo, manifestada por disminución en el crecimiento de la cabeza, pérdida de los movimientos manuales voluntarios, y luego aparición de movimientos estereotipados de las manos en la línea media. Un gen relacionado con el síndrome de Rett fue descubierto en 1999.

Trastorno Desintegrativo Infantil
Los niños con trastorno desintegrativo infantil se desarrollan normalmente durante un período prolongado (2 a 4 años por lo general) antes de que aparezca una condición parecida al autismo. Característicamente pierden el lenguaje, el interés en el ambiente social, a menudo también las habilidades para el aseo y el cuidado personales, e igualmente pueden perder el interés por el ambiente.