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Síndrome de Asperger
El síndrome de Asperger, también conocido como trastorno de Asperger, es de naturaleza neurobiológica. En contraste con el autismo, las personas con síndrome de Asperger no presentan retraso en el desarrollo del lenguaje hablado, pero pueden presentar déficits importantes en las habilidades sociales y comunicativas. A menudo presentan rutinas repetitivas y preocupaciones obsesivas sobre un asunto particular.

Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado (TGDNE)
El diagnóstico de TGDNE se considera con frecuencia en niños que presentan manifestaciones de autismo que no satisfacen los criterios diagnósticos para ninguno de los otros trastornos generalizados del desarrollo (TGDs).

Síndrome de Rett
También conocido como trastorno de Rett, este síndrome neurológico afecta principalmente a las niñas, pero hay informes de varones que también lo presentan. De origen genético, el síndrome de Rett figura entre las causas hereditarias más comunes de discapacidad intelectual profunda y de minusvalía física en las niñas, y se presenta en más de 1 en 10.000 nacimientos femeninos. Las personas con este trastorno se desarrollan normalmente hasta los 6-18 meses de edad, y luego presentan una regresión en su desarrollo, manifestada por disminución en el crecimiento de la cabeza, pérdida de los movimientos manuales voluntarios, y luego aparición de movimientos estereotipados de las manos en la línea media. Un gen relacionado con el síndrome de Rett fue descubierto en 1999.

Trastorno Desintegrativo Infantil
Los niños con trastorno desintegrativo infantil se desarrollan normalmente durante un período prolongado (2 a 4 años por lo general) antes de que aparezca una condición parecida al autismo. Característicamente pierden el lenguaje, el interés en el ambiente social, a menudo también las habilidades para el aseo y el cuidado personales, e igualmente pueden perder el interés por el ambiente.