Bases Genéticas

Una Nueva Frontera Científica
GenéticasEn el verano del año 2000, científicos del gobierno y del sector privado se reunieron para hacer un anuncio histórico: habían realizado un mapa completo de los 30-50.000 genes que conforman el genoma humano.

Al cartografiar el genoma humano nos estamos acercando a un nuevo y poderoso conocimiento de la salud humana. Los científicos creen firmemente que este avance habrá de ser una de las mayores contribuciones a la ciencia en el presente siglo.

Este nuevo énfasis en la genética está transformando la manera como nos aproximamos a la medicina. La definición del genoma humano nos dará la capacidad para identificar, tratar y eventualmente prevenir enfermedades en formas nunca antes imaginadas. En el transcurso de este siglo podremos desarrollar tratamientos nuevos para enfermedades que han azotado a la humanidad durante generaciones, desde el cáncer hasta las enfermedades del corazón, desde la enfermedad de Alzheimer hasta la diabetes.

Genética y Autismo
En la última década los científicos han hecho adelantos decisivos en el entendimiento de la genética del autismo. En la actualidad los investigadores se están enfocando en regiones específicas de los cromosomas, en las cuales se pueden encontrar genes relacionados con el autismo. Estos avances han sido posibles gracias a los estudios de las anormalidades cromosómicas en personas con autismo, así como a los estudios de ligamiento genético en el autismo.

Investigaciones Recientes de Regiones Cromosómicas y de Genes Candidatos
Aunque se ha encontrado evidencia que sugiere la existencia de genes relacionados con el autismo en varias regiones cromosómicas, los investigadores actualmente se concentran en cinco cromosomas diferentes: 2, 3, 7, 15 y X.

 

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Un Glosario de Genética

QUE ES UN GEN?
Los genes son estructuras muy pequeñas situadas en el interior de casi todas las células del cuerpo. Los genes contienen las instrucciones que le dicen a nuestro cuerpo cómo crecer y desarrollarse, fabricar proteínas necesarias, y determinar así las características propias del individuo, tales como el color de los ojos y el grupo sanguíneo. Continuar ...

COMO SE LES ASIGNAN LOS NOMBRES A LOS GENES
Usted se puede preguntar cómo se les asignan los nombres a los genes. Como quizás lo haya adivinado, algunos nombres son abreviaciones de los nombres completos de los genes. A otros genes se les dan nombres similares a los de los genes en otros organismos. Continuar ...

QUE ES UN CROMOSOMA?
Los cromosomas son las estructuras en las que están contenidos los genes. Los cromosomas son visibles con un microscopio y están localizados en el núcleo de la célula. Prácticamente todos los cromosomas humanos contienen miles de genes individuales. Continuar ...

COMO NOS AYUDAN LAS ANORMALIDADES CROMOSOMICAS A ENCONTRAR GENES
Los investigadores en genética utilizan muchos instrumentos y estrategias diferentes para estudiar el material genético (ADN) en el interior de nuestras células y localizar con exactitud el gen o los genes que causan un trastorno genético tal como el autismo. Continuar ...

CÓMO NOS AYUDAN LOS ESTUDIOS DE BARRIDO GENOMICO A ENCONTRAR GENES
Para identificar los genes que puedan estar comprometidos, los científicos también realizan lo que se conoce como 'estudios de barrido genómico'. Para hacer esto usan mapas de los cromosomas que permiten buscar los genes. Continuar ...

 
   

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