Un gen candidato es aquel que los investigadores piensan puede estar relacionado con una enfermedad o condición particular. Los investigadores encuentran genes candidatos de varias maneras, pero en general los genes candidatos se pueden dividir en dos categorías: posicionales y funcionales.

• Genes candidatos posicionales
  Un gen candidato posicional es aquel que los investigadores piensan puede estar asociado con un trastorno según la localización particular del gen en un cromosoma. Cuando una región en un cromosoma demuestra estar 'ligada' genéticamente con el autismo (porque una parte de esa región cromosómica se presenta en individuos con autismo con mayor frecuencia que en la población general), los investigadores comienzan a estudiar de cerca los genes que ya han sido identificados en esa región. Gracias al Proyecto del Genoma Humano y a las investigaciones relacionadas, muchos genes ya han sido identificados o cartografiados. Esta información está disponible para los investigadores a través de diferentes bases de datos. Los investigadores también se pueden enfocar en genes en una región particular del cromosoma si hay individuos con una enfermedad que también tienen anormalidades cromosómicas en esa región. Por ejemplo, ya que muchos individuos con autismo tienen una duplicación de una región del cromosoma 15, los investigadores han estudiado genes candidatos en esa región.

• Genes candidatos funcionales
  Los investigadores a veces estudian genes candidatos que fabrican productos que tienen algo en común médica o biológicamente con el trastorno que están estudiando. Por ejemplo, algunas investigaciones han demostrado que ciertas personas con autismo tienen niveles sanguíneos de serotonina (un compuesto químico llamado neurotransmisor que envía mensajes entre las células cerebrales) más elevados que el promedio. Basados en lo que ya se conoce acerca de la relación entre serotonina y autismo, los investigadores consideran que el gen transportador de la serotonina es un buen gen candidato. Aunque muchos grupos han obtenido hallazgos inconsistentes en cuanto a si este gen juega algún papel en el desarrollo del autismo, los investigadores continúan examinando esta posibilidad.
  Continuar ...

Es importante anotar que los investigadores pueden estudiar muchos genes candidatos diferentes antes de identificar los genes que están asociados con un trastorno particular. En muchos casos un grupo de investigación dará a conocer hallazgos significativos con un gen candidato, pero otro grupo que trata de replicar los resultados no lo logrará, o incluso encontrará resultados opuestos. Por lo tanto, el proceso de encontrar y confirmar genes candidatos puede tomar bastante tiempo.

Referencias sobre los Genes Candidatos del Autismo

• Exploración del Cromosoma 2
• Exploración del Cromosoma 3
• Exploración del Cromosoma 7
• Exploración del Cromosoma 15
• Exploración del Cromosoma X

COMO SE LES ASIGNAN LOS NOMBRES A LOS GENES
Usted se puede preguntar cómo se les asignan los nombres a los genes. Como quizás lo haya adivinado, algunos nombres son abreviaciones de los nombres completos de los genes. A otros genes se les dan nombres similares a los de los genes en otros organismos. Continuar ...

QUE ES UN CROMOSOMA?
Los cromosomas son las estructuras en las que están contenidos los genes. Los cromosomas son visibles con un microscopio y están localizados en el núcleo de la célula. Prácticamente todos los cromosomas humanos contienen miles de genes individuales. Continuar ...

COMO NOS AYUDAN LAS ANORMALIDADES CROMOSOMICAS A ENCONTRAR GENES
Los investigadores en genética utilizan muchos instrumentos y estrategias diferentes para estudiar el material genético (ADN) en el interior de nuestras células y localizar con exactitud el gen o los genes que causan un trastorno genético tal como el autismo. Continuar ...

CÓMO NOS AYUDAN LOS ESTUDIOS DE BARRIDO GENOMICO A ENCONTRAR GENES
Para identificar los genes que puedan estar comprometidos, los científicos también realizan lo que se conoce como 'estudios de barrido genómico'. Para hacer esto usan mapas de los cromosomas que permiten buscar los genes. Continuar ...