Bases Genéticas
Exploración del Cromosoma 3

GenéticasExiste evidencia estadística en favor de que en una región del cromosoma 3 puede haber un gen que participa en el desarrollo del autismo. En la actualidad se han identificado dos genes candidatos en esta región: el gen GAT1 y el gen OXTR.

El gen GAT1 codifica para una proteína que actúa en compañía de otro neurotransmisor llamado GABA. El GABA (ácido gama-aminobutírico) es uno de los principales agentes químicos en el cerebro que transporta mensajes entre las células cerebrales. Los científicos creen que un exceso o una malfunción del GABA puede sobreestimular el cerebro, ocasionando comportamientos autistas.

El gen OXTR contiene las instrucciones para fabricar la proteína del receptor de oxitocina. En estudios de animales, el gen OXTR parece funcionar en el cerebro durante la fase temprana del desarrollo, y probablemente ayuda a que el cerebro se desarrolle. En los seres humanos, el receptor de oxitocina se encuentra en el cerebro, así como en el útero y en las glándulas mamarias. Es interesante anotar aquí que los estudios en animales también han revelado que los ratones que tienen demasiada oxitocina desarrollan comportamientos repetitivos, por ejemplo acicalamiento y actitudes de estiramiento reiterados. Sin embargo, la oxitocina puede actuar de manera diferente en los seres humanos y en los ratones.

 

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Un Glosario de Genética

QUE ES UN GEN?
Los genes son estructuras muy pequeñas situadas en el interior de casi todas las células del cuerpo. Los genes contienen las instrucciones que le dicen a nuestro cuerpo cómo crecer y desarrollarse, fabricar proteínas necesarias, y determinar así las características propias del individuo, tales como el color de los ojos y el grupo sanguíneo. Continuar ...

COMO SE LES ASIGNAN LOS NOMBRES A LOS GENES
Usted se puede preguntar cómo se les asignan los nombres a los genes. Como quizás lo haya adivinado, algunos nombres son abreviaciones de los nombres completos de los genes. A otros genes se les dan nombres similares a los de los genes en otros organismos. Continuar ...

QUE ES UN CROMOSOMA?
Los cromosomas son las estructuras en las que están contenidos los genes. Los cromosomas son visibles con un microscopio y están localizados en el núcleo de la célula. Prácticamente todos los cromosomas humanos contienen miles de genes individuales. Continuar ...

COMO NOS AYUDAN LAS ANORMALIDADES CROMOSOMICAS A ENCONTRAR GENES
Los investigadores en genética utilizan muchos instrumentos y estrategias diferentes para estudiar el material genético (ADN) en el interior de nuestras células y localizar con exactitud el gen o los genes que causan un trastorno genético tal como el autismo. Continuar ...

CÓMO NOS AYUDAN LOS ESTUDIOS DE BARRIDO GENOMICO A ENCONTRAR GENES
Para identificar los genes que puedan estar comprometidos, los científicos también realizan lo que se conoce como 'estudios de barrido genómico'. Para hacer esto usan mapas de los cromosomas que permiten buscar los genes. Continuar ...

 
   

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