Exploración del Cromosoma 7
La búsqueda de regiones cromosómicas ligadas
al autismo ha indicado que existen genes asociados con este trastorno en el cromosoma
7. Los genes candidatos en el cromosoma 7 incluyen: FOXP2, WNT2, RELN, HOXA1 y HOXB1.
El gen FOXP2
El primer gen asociado con un trastorno del habla y del lenguaje fue identificado
recientemente. El gen FOXP2, descrito por Lai y colaboradores en 2001, está asociado
con un trastorno de rara ocurrencia en el que las personas tienen dispraxia verbal
del desarrollo (dificultad para realizar los movimientos faciales necesarios para
la articulación verbal) y problemas con el procesamiento del lenguaje y con las
habilidades gramaticales. Como las personas con autismo también tienen problemas
con el desarrollo del habla y del lenguaje, este gen es considerado como un candidato
para el autismo. Sin embargo, informes preliminares indican que este gen no está
asociado con el autismo.
El gen WNT2
El gen WNT2, localizado en el brazo largo del cromosoma 7, está implicado en la
dirección del destino de las células: a dónde se dirigen y qué hacen en el organismo.
Hay varios tipos de genes WNT, y muchos son activos tanto en el desarrollo del sistema
nervioso en los fetos como en el sistema nervioso maduro de los adultos. En 2001,
Wassink y colaboradores informaron haber encontrado una variación en el gen WNT2 más
común de lo esperada en individuos con autismo, especialmente en el subgrupo de
personas con autismo que presentaban retrasos severos en el desarrollo del lenguaje.
Este gen deberá ser estudiado por otros investigadores en otras familias para saber
con certeza si el gen WNT2 está relacionado con el autismo.
El gen RELN
El gen RELN en el cromosoma 7 se cree ayuda a regular la manera como las células
cerebrales forman y organizan el cerebro durante el desarrollo fetal. El gen RELN
tiene una repetición polimórfica de un trinucleótido, o sea una porción del gen
que se repite un número variable de veces (el segmento que se repite se llama 'una
repetición'); el número de veces que se repite varía en las personas. Investigadores
de la Universidad de Duke examinaron la repetición en el gen RELN en las familias
participantes del Equipo Colaborativo del Trastorno Autista (Collaborative Autistic
Disorder Team), y en familias del Intercambio de Recursos en Genética del Autismo
(AGRE: Autism Genetics Resource Interchange), y encontraron que no existía evidencia
significativa para una asociación entre el número de repeticiones en el gen RELN y
el trastorno autista. Sin embargo, cuando analizaron separadamente las familias AGRE,
sí hallaron evidencia de una posible asociación entre los genes RELN con 8-10
repeticiones y el autismo.
En 2001, el Dr. Persico y sus colaboradores informaron que en algunos individuos
con autismo existían 10 o más repeticiones en el gen RELN. Aunque las diferencias en
estos hallazgos de investigación pueden parecer confusas, en conjunto sugieren que
las variaciones en el gen RELN justifican estudios adicionales.
Los genes HOXA1 y HOXB1
Los genes HOXA1 y HOXB1, situados en regiones diferentes del cromosoma 7, están implicados
en el desarrollo de una parte del cerebro llamada cerebro posterior (cerebelo y parte del
tallo cerebral). Los genes HOX son genes candidatos para el trastorno autista porque algunos
individuos con este trastorno tienen cambios en esta parte del cerebro. Rodier y
colaboradores encontraron ciertas variaciones en estos genes en individuos con autismo.
Las variaciones en el gen HOXA1 en personas con autismo ocurrieron con frecuencia diferente
a la que se esperaba estadísticamente. Sin embargo, como también encontraron variaciones en
estos genes en individuos sin trastorno autista, aún no está claro si los genes HOXA1 y
HOXB1 están implicados directamente en el autismo.
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