Exploración del Cromosoma X
Otros genes asociados con el autismo pueden estar
situados en otros cromosomas. Es de interés anotar que los investigadores encontraron
evidencia en favor de que ciertos genes en el cromosoma X pueden influenciar las
habilidades de interacción social. Los cromosomas X y Y determinan el sexo de un
individuo. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, y las mujeres tienen
dos cromosomas X. Si hay un gen que no funciona apropiadamente en uno de los dos
cromosomas X femeninos, entonces el gen de 'repuesto' en el otro cromosoma X compensará.
En los hombres no ocurre lo mismo porque sólo tienen un cromosoma X. Esta falta de un
cromosoma X de repuesto explica por qué algunos trastornos, conocidos como 'trastornos
ligados al cromosoma X', son más comunes en los hombres que en las mujeres. En vista de
que el autismo se presenta con mucha más frecuencia en los hombres que en las mujeres,
desde hace mucho tiempo los investigadores han sospechado que en el cromosoma X podría
haber uno o más genes implicados en el autismo. Aunque algunos estudios de investigación
han excluido la existencia de un gen en el cromosoma X como causa mayor de autismo, un
gen en el cromosoma X que afecte la interacción social podría contribuir a los
comportamientos asociados con el autismo.
El gen MeCP2 y el síndrome de Rett
Autismo es un término general que hace referencia al espectro de trastornos conocidos como
Trastornos Generalizados del Desarrollo, que incluyen: el trastorno autista (autismo), el
síndrome de Rett, el síndrome de Asperger, y otros. En 1999, investigadores del Baylor
College of Medicine informaron que habían descubierto el gen que causa el síndrome de
Rett. Este gen es llamado gen MeCP2 y se encuentra en el cromosoma X. El trastorno o
síndrome de Rett ocurre con mayor frecuencia en mujeres que en hombres. Los niños con
este trastorno usualmente se desarrollan normalmente hasta los 6-18 meses, edad cuando
presentan una regresión en el desarrollo. Esta regresión se manifiesta por la aparición
de una cabeza de menor tamaño que lo normal (microcefalia), pérdida de los movimientos
manuales voluntarios, y presencia de movimientos manuales peculiares que semejan el
lavado de las manos (Asociación Psiquiátrica de Estados Unidos, 1994).
NLGN3 y NLGN4
En un estudio reciente realizado en Europa, un grupo de investigadores estudió dos genes
en el cromosoma X llamados NLGN3 y NLGN4 para determinar si estaban implicados en el
autismo. Estos genes contienen las instrucciones de nuestro cuerpo para fabricar proteínas
llamadas neuroliguinas. Las neuroliguinas ejercen un importante papel en el sistema
nervioso central, al ayudar a transmitir ‘mensajes’ de una neurona (célula nerviosa) a otra.
Los investigadores buscaron cambios en estos dos genes de las neuroliguinas en 158 individuos
(140 hombres y 18 mujeres) con autismo o síndrome de Asperger. Encontraron cambios en los
genes (también llamados mutaciones) en dos de las 158 familias estudiadas. En una familia se
identificó un cambio en el gen NLGN4. En una segunda familia se identificó un cambio en el
gen NLGN3. Ambas familias tenían dos hijos con trastornos del espectro autista. Estos cambios
en los genes no se encontraron en las 156 familias restantes estudiadas y tampoco se encontraron
en familias no relacionadas sin historia de autismo. La presencia de una mutación en estos dos
genes no significa que la proteína no sea producida ni que la mutación necesariamente esté
relacionada con el fenotipo del autismo. Estos resultados indican que las mutaciones en los
genes NLGN pueden estar implicadas en algunas, pero no en todas, las familias con autismo. Se
requieren investigaciones adicionales de estos cambios en los genes, incluyendo el estudio de
un grupo mayor o de diferentes grupos de familias con autismo, para comprender mejor el posible
papel de estos genes en la causa del autismo.
Referencia
- Jamain, S., Quach, H., Betancur, C., Råstam, M., Colineaux, C., Gillberg,
I.C., Soderstrom, H., Giros, B., Leboyer, M., Gillberg, C., Bourgeron, T., and
the Paris Autism Research International Sibpair Study. (2003). Mutations of the
X-linked genes encoding neuroligins NLGN3 and NLGN4 are associated with autism.
Nature Genetics, 34: 27-29.
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