Los investigadores en genética utilizan muchas herramientas y estrategias diferentes para estudiar el material genético (ADN) en el interior de nuestras células y encontrar el gen o los genes específicos que causan un trastorno como el autismo. Un método de investigación es el estudio de los cromosomas. Algunos individuos no tienen el patrón usual de 46 cromosomas. En ocasiones, durante la formación de un óvulo o de un espermatozoide, uno o más cromosomas son dañados. Este daño puede consistir en:

• la reordenación o translocación de un cromosoma (una ruptura y reinserción subsecuente de un trozo de cromosoma),
• un trozo extra o un cromosoma completo extra,
• un trozo faltante o la falta completa de un cromosoma.

Las anomalías cromosómicas pueden alterar el desarrollo normal al cambiar la función de centenares de genes localizados en la parte del cromosoma que ha sido reordenada, copiada o que se ha perdido.

Las reordenaciones cromosómicas algunas veces son útiles para los investigadores como claves para encontrar genes. Cuando un cierto cromosoma es reordenado en una persona con autismo, en la reordenación puede existir un gen, o más de uno, que ha sido dañado o que no está funcionando. Estos tipos de anomalías cromosómicas han conducido a los científicos a descubrir los genes asociados con otros trastornos genéticos, tales como la distrofia muscular de Duchenne y la neurofibromatosis. En el autismo, las reordenaciones en los cromosomas 7 y 15 han sido particularmente útiles para orientar los estudios hacia las áreas de interés potencial.

• Genes Candidatos
• Exploración del Cromosoma 2
• Exploración del Cromosoma 3
• Exploración del Cromosoma 7
• Exploración del Cromosoma 15
• Exploración del Cromosoma X

COMO SE LES ASIGNAN LOS NOMBRES A LOS GENES
Usted se puede preguntar cómo se les asignan los nombres a los genes. Como quizás lo haya adivinado, algunos nombres son abreviaciones de los nombres completos de los genes. A otros genes se les dan nombres similares a los de los genes en otros organismos. Continuar ...

QUE ES UN CROMOSOMA?
Los cromosomas son las estructuras en las que están contenidos los genes. Los cromosomas son visibles con un microscopio y están localizados en el núcleo de la célula. Prácticamente todos los cromosomas humanos contienen miles de genes individuales. Continuar ...

CÓMO NOS AYUDAN LOS ESTUDIOS DE BARRIDO GENOMICO A ENCONTRAR GENES
Para identificar los genes que puedan estar comprometidos, los científicos también realizan lo que se conoce como 'estudios de barrido genómico'. Para hacer esto usan mapas de los cromosomas que permiten buscar los genes. Continuar ...