Bases Genéticas
Cómo Nos Ayudan los Estudios de Barrido Genómico a Encontrar Genes

GenéticasPara identificar los genes que puedan estar comprometidos, los científicos también realizan lo que se conoce como 'estudios de barrido genómico' ('genome screens'). Para hacer esto usan mapas de los cromosomas (similares a los mapas de carreteras) que permiten buscar los genes. Así como las estaciones de servicio o los restaurantes se pueden utilizar como puntos de referencia para encontrar la casa de un amigo, de la misma manera los científicos usan marcadores para localizar un gen. Los marcadores son regiones conocidas o 'secuencias' de ADN a lo largo de los cromosomas que pueden diferir ligeramente de persona a persona o incluso entre distintas poblaciones. Estas diferencias, o 'polimorfismos', sirven como puntos de referencia y pueden ser examinadas en las personas. Al realizar un estudio de barrido genómico los investigadores estudian diferentes marcadores a lo largo de todo el genoma, tratando de encontrar marcadores que se encuentran de manera consistente en miembros de familias con algún trastorno particular, pero no en los miembros de la familia que no presentan el trastorno. Estos marcadores son puntos de referencia o señales particulares que identifican el cromosoma en el cual está localizado el gen (de manera semejante a la calle en la cual está situada una casa). Los métodos estadísticos le permiten saber a los científicos qué tan próximos a un gen están estos marcadores.

El examen de marcadores adicionales restringe el área de búsqueda del gen (así como se hace para identificar la cuadra o manzana de casas en la cual se encuentra la del amigo). Cuando se encuentra que los marcadores están muy próximos a un gen, se dice que están 'ligados' a ese gen porque el marcador y el gen casi siempre se heredan juntos. Una vez los científicos encuentran un grupo de marcadores que están ligados a un gen, se dice que han encontrado un 'ligamiento'. Es importante recordar que ligamiento no significa que un gen ha sido identificado, sino que el gen que está siendo buscado se encuentra en algún lugar vecino. Hasta la fecha se han publicado varios estudios de barrido genómico, y existen otros más aún sin publicar. Las regiones cromosómicas de interés que han sido identificadas hasta ahora incluyen 2p, 4p, 6q, 7q, 9q, 13q, 15q, 19p y Xq. Se requerirán estudios adicionales para confirmar la existencia de ligamiento en estas regiones, y para restringir más aún las áreas cromosómicas.

 

[Regresar a la página principal Bases Genéticas]

Un Glosario de Genética

QUE ES UN GEN?
Los genes son estructuras muy pequeñas situadas en el interior de casi todas las células del cuerpo. Los genes contienen las instrucciones que le dicen a nuestro cuerpo cómo crecer y desarrollarse, fabricar proteínas necesarias, y determinar así las características propias del individuo, tales como el color de los ojos y el grupo sanguíneo. Continuar ...

COMO SE LES ASIGNAN LOS NOMBRES A LOS GENES
Usted se puede preguntar cómo se les asignan los nombres a los genes. Como quizás lo haya adivinado, algunos nombres son abreviaciones de los nombres completos de los genes. A otros genes se les dan nombres similares a los de los genes en otros organismos. Continuar ...

QUE ES UN CROMOSOMA?
Los cromosomas son las estructuras en las que están contenidos los genes. Los cromosomas son visibles con un microscopio y están localizados en el núcleo de la célula. Prácticamente todos los cromosomas humanos contienen miles de genes individuales. Continuar ...

COMO NOS AYUDAN LAS ANORMALIDADES CROMOSOMICAS A ENCONTRAR GENES
Los investigadores en genética utilizan muchos instrumentos y estrategias diferentes para estudiar el material genético (ADN) en el interior de nuestras células y localizar con exactitud el gen o los genes que causan un trastorno genético tal como el autismo. Continuar ...

 
   

Derechos Reservados 2002 • 'Exploring Autism'
info@exploringautism.org
Sitio diseñado por BrilliantContent • Sitio financiado por la Alianza Nacional para la Investigación del Autismo (National Alliance for Autism Research)