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Bases Genéticas
Cómo Nos Ayudan los Estudios de Barrido Genómico
a Encontrar Genes
Para identificar los genes que puedan estar
comprometidos, los científicos también realizan lo que se conoce como 'estudios
de barrido genómico' ('genome screens'). Para hacer esto usan mapas de los cromosomas
(similares a los mapas de carreteras) que permiten buscar los genes. Así como las
estaciones de servicio o los restaurantes se pueden utilizar como puntos de referencia
para encontrar la casa de un amigo, de la misma manera los científicos usan marcadores
para localizar un gen. Los marcadores son regiones conocidas o 'secuencias' de ADN a
lo largo de los cromosomas que pueden diferir ligeramente de persona a persona o
incluso entre distintas poblaciones. Estas diferencias, o 'polimorfismos', sirven
como puntos de referencia y pueden ser examinadas en las personas. Al realizar un
estudio de barrido genómico los investigadores estudian diferentes marcadores a
lo largo de todo el genoma, tratando de encontrar marcadores que se encuentran de manera
consistente en miembros de familias con algún trastorno particular, pero no en los
miembros de la familia que no presentan el trastorno. Estos marcadores son puntos de
referencia o señales particulares que identifican el cromosoma en el cual está localizado
el gen (de manera semejante a la calle en la cual está situada una casa). Los métodos
estadísticos le permiten saber a los científicos qué tan próximos a un gen están estos
marcadores.
El examen de marcadores adicionales restringe el área de búsqueda del gen (así como se
hace para identificar la cuadra o manzana de casas en la cual se encuentra la del amigo).
Cuando se encuentra que los marcadores están muy próximos a un gen, se dice que están
'ligados' a ese gen porque el marcador y el gen casi siempre se heredan juntos. Una vez
los científicos encuentran un grupo de marcadores que están ligados a un gen, se dice que
han encontrado un 'ligamiento'. Es importante recordar que ligamiento no significa que un
gen ha sido identificado, sino que el gen que está siendo buscado se encuentra en algún
lugar vecino. Hasta la fecha se han publicado varios estudios de barrido genómico, y
existen otros más aún sin publicar. Las regiones cromosómicas de interés que han sido
identificadas hasta ahora incluyen 2p, 4p, 6q, 7q, 9q, 13q, 15q, 19p y Xq. Se requerirán
estudios adicionales para confirmar la existencia de ligamiento en estas regiones, y para
restringir más aún las áreas cromosómicas.
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QUE ES UN GEN?
Los genes son estructuras muy pequeñas situadas en el interior de casi
todas las células del cuerpo. Los genes contienen las instrucciones que
le dicen a nuestro cuerpo cómo crecer y desarrollarse, fabricar proteínas
necesarias, y determinar así las características propias del individuo,
tales como el color de los ojos y el grupo sanguíneo. Continuar ...
COMO SE LES ASIGNAN LOS NOMBRES A LOS GENES
Usted se puede preguntar cómo se les asignan los nombres a los genes. Como
quizás lo haya adivinado, algunos nombres son abreviaciones de los nombres
completos de los genes. A otros genes se les dan nombres similares a los
de los genes en otros organismos. Continuar ...
QUE ES UN CROMOSOMA?
Los cromosomas son las estructuras en las que están contenidos los genes. Los
cromosomas son visibles con un microscopio y están localizados en el núcleo de
la célula. Prácticamente todos los cromosomas humanos contienen miles de genes
individuales. Continuar ...
COMO NOS AYUDAN LAS ANORMALIDADES CROMOSOMICAS A ENCONTRAR GENES
Los investigadores en genética utilizan muchos instrumentos y estrategias diferentes
para estudiar el material genético (ADN) en el interior de nuestras células y
localizar con exactitud el gen o los genes que causan un trastorno genético tal como
el autismo. Continuar ...
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