El síndrome de Asperger es uno de los cinco Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGDs). A diferencia de los individuos con autismo, los individuos con síndrome de Asperger poseen habilidades intelectuales normales o superiores y no presentan retraso en la adquisición del lenguaje hablado.

Algunos investigadores y clínicos piensan que el síndrome de Asperger no es una entidad separada sino un trastorno del espectro autista (TEA). Como evidencia reportan familias en las cuales unos miembros presentan síndrome de Asperger y otros autismo. Esta ocurrencia simultánea de autismo y de síndrome de Asperger sugiere una etiología genética común en ambos trastornos, al menos en esas familias. Otros investigadores piensan que los factores genéticos que causan el síndrome de Asperger son diferentes a los factores genéticos que causan el autismo, aunque ambos trastornos tienen un componente genético.

Investigadores en Finlandia están tratando de aclarar este asunto. Gracias al ADN de 17 familias con antecedentes de síndrome de Asperger, pero sin historia de otros trastornos del espectro autista, los investigadores realizaron el primer estudio de barrido genómico en el síndrome de Asperger. Un estudio de barrido genómico ayuda a localizar las regiones cromosómicas que es probable contengan uno o más genes que causan o contribuyen a la aparición del síndrome de Asperger. Inicialmente, estos investigadores estudiaron el ADN de 13 familias que incluían 62 individuos con síndrome de Asperger y 4 individuos que no llenaban los criterios diagnósticos del síndrome pero que tenían rasgos del trastorno. Los investigadores identificaron nueve regiones cromosómicas que podrían contener genes relacionados con el síndrome de Asperger. Estas incluyen regiones en los cromosomas 1, 3, 4, 6, 13 y 18. Análisis adicionales en 17 familias indicaron que las regiones que parecen ser más probables con base en análisis estadísticos se encuentran en los cromosomas 1, 3 y 13. Dos de las nueve regiones identificadas (3 y 18) coinciden con datos previamente publicados de otros barridos genómicos realizados en el autismo. Sin embargo, aún no han sido identificados genes relacionados con el síndrome de Asperger o con el autismo.

La ventaja de este estudio es que los individuos estudiados son de Finlandia, y por lo tanto es probable que tengan un origen étnico similar. Esta uniformidad (homogeneidad) en una población puede ayudar a los investigadores a localizar efectos genéticos con más facilidad. La desventaja es que es incierto si los hallazgos pueden ser relevantes para otros grupos étnicos.

Ylisaukko-oja T, Nieminen-von Wendt T, Kempas E, Sarenius S, Varilo T, von Wendt L, Peltonen L, Jarvela I. Genome-wide scan for loci of Asperger syndrome. Mol Psychiatry 2004; 9:161-168.

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