Abril 1, 2004
Por Malcolm Ritter, Escritor Científico Associated Press

NUEVA YORK – Científicos dicen haber identificado dos variantes de un gen que podrían aumentar dos veces o más el riesgo de que un niño presente autismo.

Las variantes son bastante comunes y por sí mismas son incapaces de causar la enfermedad, dijeron los científicos. Los científicos creen que varios genes, quizás entre 5 y 10, deben actuar en conjunto para producir el autismo.

Estudios previos han identificado variantes en otros genes que podrían contribuir a la enfermedad pero la implicación de ninguno de estos genes ha sido comprobada aún. La identificación de los genes relacionados con el autismo podría ayudar a los científicos a desarrollar tratamientos para este desconcertante trastorno.

El nuevo estudio aporta evidencia importante en favor de que el gen influencia la susceptibilidad al autismo, pero se necesitan más estudios para confirmar la relación, dijo el autor principal, Joseph Buxbaum, de la Escuela de Medicina Monte Sinaí (Mount Sinai School of Medicine) en Nueva York.

"Parece que ellos han encontrado algo … pero es un poco temprano para decirlo definitivamente", dijo Susan Santangelo, una experta de Harvard, quien no participó en el estudio.

El estudio apareció en el número de abril de la Revista Estadounidense de Psiquiatría (American Journal of Psychiatry).

El autismo, que usualmente aparece hacia los 3 años de edad, en varones particularmente, interfiere con la habilidad del niño para comunicarse e interactuar con los demás. Los niños afectados pueden no responder a sus nombres e incluso no mirar a otras personas.

El nuevo estudio incluyó 411 familias, y se analizó el ADN de más de 2.000 personas. De estas, 720 tenían autismo.

En el estudio se encontró que las dos variantes del gen habían sido heredadas por las personas con autismo con una frecuencia mayor a la esperada por azar. Esto sugiere que las variantes del gen podrían estar implicadas en la enfermedad.

El gen [transportador mitocondrial de aspartato/glutamato] participa en el aprovisionamiento de energía a las células del cerebro, por lo cual las variantes del gen podrían interferir con el funcionamiento de esas células, dijeron los investigadores.

Derechos Reservados 2004 The Associated Press

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