Julio 19, 2004

Princeton, New Jersey – La Alianza Nacional para la Investigación del Autismo lanzó el Proyecto Genoma del Autismo (Autism Genome Project), el mayor estudio jamás conducido para encontrar los genes asociados con el riesgo heredado de autismo. Durante los próximos seis meses, cerca de 170 de los más destacados investigadores en genética del mundo aunarán sus recursos y utilizarán una prometedora tecnología nueva, los microchips de ADN, para escanear el genoma humano en búsqueda de las causas genéticas de este devastador trastorno que, mientras su prevalencia aumenta, continúa eludiendo al campo médico.

El Proyecto Genoma del Autismo de NAAR es una investigación de participación pública y privada que incluye aproximadamente 50 instituciones académicas y de investigación que en un esfuerzo cooperativo han hecho un fondo común con sus muestras de ADN. El proyecto está diseñado para permitir a los médicos diagnosticar el autismo biológicamente y para que los investigadores desarrollen tratamientos médicos universales y lleguen a una curación. El Proyecto Genoma del Autismo espera obtener resultados iniciales del barrido genómico con microchips de ADN para comienzos de 2005.

La primera fase del Proyecto Genoma del Autismo, una participación entre NAAR y los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de los Estados Unidos, consiste en dos estudios de barrido del genoma humano buscando genes de susceptibilidad para el autismo. Los barridos genómicos analizarán aproximadamente 6,000 muestras de ADN de 1,500 familias multiplex (dos niños con trastornos del espectro autista y sus padres) de Estados Unidos, Canadá y Europa. Esta gran muestra hace que el barrido genómico del Proyecto Genoma del Autismo sea aproximadamente tres veces mayor que los estudios previos del genoma en el autismo. El barrido genómico con microchips de ADN costará 2 millones de dólares y es financiado por NAAR.

"Estamos muy entusiasmados con la combinación de experiencia científica con esta tecnología de avanzada para ayudar a descubrir los fundamentos genéticos del autismo y determinar qué causa el trastorno", dijo Prisca Chen Marvin, directora de la Junta de NAAR y madre de un niño con autismo. "Comprender la causa es primordial para nuestra capacidad de diagnosticar el autismo biológicamente, para desarrollar tratamientos médicos que ayuden a los niños y a los adultos a manejar efectivamente el trastorno, y para encontrar una curación. En esto consiste el Proyecto Genoma del Autismo de NAAR."

Para la primera fase del proyecto, que se desarrolla en la actualidad, NAAR ha contratado con la compañía Affymetrix, Inc., de Santa Clara, California, que fue pionera e inventó la tecnología de microchips de ADN y está suministrando hardware y equipo para el barrido genómico. El Instituto de Investigación en Traducción Genómica (Translational Genomics Research Institute, TGen), localizado en Phoenix, Arizona, un centro de investigación sin ánimo de lucro, es responsable de realizar el barrido.

La tecnología de microchips de ADN de Affymetrix GeneChip® utiliza ADN sintetizado en un chip de vidrio para permitir a los científicos examinar el genoma a un nivel mucho más fino y generar resultados con mucha mayor rapidez que con las tecnologías anteriores. Este proyecto es una de las primeras veces que la tecnología de microchips de ADN es utilizada a una escala tan grande en busca de los genes asociados con una enfermedad.

Los científicos sospechan que el autismo es causado por muchos genes, y quizás también por factores ambientales. La investigación ha sido limitada en parte porque, hasta ahora, no había tecnología que permitiera efectivamente analizar detalladamente el ADN de pacientes con autismo – el cual contiene más de 30,000 genes – para encontrar las mutaciones que tienen en común. Tradicionalmente, aislar las mutaciones que son comunes en una enfermedad es el primer paso para encontrar las causas genéticas.

La nueva tecnología GeneChip® de Affymetrix combina la biotecnología con la tecnología de los chips, o semiconductores, de los computadores, para permitir a los investigadores escanear rápidamente el genoma completo de un individuo en busca de más de 10,000 mutaciones que ayudarán a los investigadores a aislar las causas genéticas del autismo.

"Affimetrix está entusiasmada y honrada por haber sido escogida por NAAR como la plataforma de elección para este estudio histórico", dijo el director y presidente de Affymetrix, Stephen P.A. Fodor, PhD. "Nuestros científicos han trabajado diligentemente los últimos años para desarrollar las herramientas genéticas precisamente para este tipo de estudio. Organizaciones dirigidas por padres como NAAR están orientadas a descubrir nueva información que impactará positivamente la vida de sus hijos, y creemos que este estudio les permitirá alcanzar sus metas rápidamente."

El Proyecto Genoma del Autismo de NAAR ilustra cómo la colaboración entre diferentes equipos puede crear el poder estadístico necesario para trabajar en enfermedades complejas.

"Este proyecto representa a la vez el poder de la colaboración y el poder de la ciencia genómica a gran escala", dijo Dietrich A. Stephan, PhD, director de Neurogenómica en TGen y el científico que dirige el barrido basado en los chips. "Pacientes, investigadores y médicos de todo el mundo se han unido para comenzar a develar el misterio de la causa del autismo. Este esfuerzo unificado marca el comienzo de un nuevo paradigma en la investigación del autismo."

El proyecto aporta renovada esperanza a los padres de niños con autismo, entusiasmados con la reciente convergencia de nuevas tecnologías y del esfuerzo unificado de la comunidad científica.

"Como madre de un niño con autismo, es increíblemente alentador ver a tantos investigadores reunidos para confrontar un trastorno devastador que afecta a millones de familias en el mundo y que continúa desconcertando a los científicos", dijo uno de los miembros del consejo de administración de NAAR, Deborah Hilibrand, cuya fundación familiar ha prometido un millón de dólares para el Proyecto Genoma del Autismo. "Este es el momento cuando podemos aprovechar las últimas tecnologías y acelerar nuestros esfuerzos de investigación con el apoyo de los Institutos Nacionales de Salud y otras organizaciones."

El Proyecto Genoma del Autismo de NAAR incluye un segundo barrido genómico basado en tecnología de microsatélites que será llevado a cabo por el Centro de Investigación de Enfermedades Heredadas (CIDR), una institución central de genotipaje afiliada al Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y apoyada por los Institutos Nacionales de Salud.

Una vez esté completa la primera fase, los investigadores realizarán una cartografía fina de los intervalos cromosómicos identificados por ambos barridos genómicos, seguida de análisis adicionales de las mutaciones genéticas con el propósito de llegar a la identificación de los genes de susceptibilidad.

El autismo es un complejo trastorno cerebral que a menudo inhibe la habilidad de una persona para comunicarse, responder a su entorno o formar relaciones con otros. Más de un millón de estadounidenses viven con alguna forma de autismo. La mayoría de las personas con trastornos del espectro autista requieren supervisión y cuidado durante toda la vida, y las más severamente afectadas nunca serán capaces de hablar. El autismo es ampliamente considerado el más heredable de los trastornos neuropsiquiátricos, aunque las causas del autismo no son conocidas y no hay maneras de diagnosticar biológicamente el trastorno. Tampoco hay tratamientos médicos específicos para el autismo ni existe una manera de curarlo.

Estudios recientes realizados en Estados Unidos por los Centros de Control y Prevención de Enfermedades indican que la prevalencia de los trastornos del espectro autista ha aumentado significativamente, desde cerca de 4 en 10,000 a comienzos de los años 1990 hasta 1 en cada 166 nacimientos hoy. Algunos estudios sitúan la prevalencia a un nivel aún más alto.

Típicamente el autismo se diagnostica alrededor de los dos o tres años de edad y se considera un espectro de trastornos porque los síntomas y la severidad varían de individuo a individuo. Según una encuesta conducida por NAAR el año pasado, la mayoría de los estadounidenses creen que a la investigación del autismo se le debería dar una prioridad mucho mayor, y quieren que tanto el gobierno como el sector privado aumenten los fondos para la investigación a fin de desarrollar mejores métodos para diagnosticar y tratar el autismo y encontrar una curación para este trastorno.

Acerca de NAAR
Establecida en 1994, la Alianza Nacional para la Investigación del Autismo (NAAR) es la primera organización sin ánimo de lucro en Estados Unidos dedicada a financiar y a acelerar la investigación biomédica de los trastornos del espectro autista. La organización fue establecida por padres de niños con autismo preocupados por la cantidad limitada de financiación para la investigación del autismo. Hasta hoy, NAAR ha concedido 21.1 millones de dólares en subsidios para proyectos de investigación biomédica en todo el mundo que buscan las causas, la prevención, tratamientos efectivos, y eventualmente una curación para los trastornos del espectro autista – más que cualquiera otra entidad no gubernamental. ‘Walk F.A.R. for NAAR’ es el evento clásico de la organización para acopiar fondos y para incrementar el nivel de conocimiento del autismo, el cual tiene lugar anualmente en numerosas comunidades en Estados Unidos. Además, NAAR fue instrumental en el establecimiento del Programa de Tejidos en el Autismo, un programa dirigido por padres para la donación de tejido cerebral para la investigación del autismo. La oficina nacional de NAAR está situada en 99 Wall Street, Research Park, Princenton, NJ 08540, USA. www.naar.org

Acerca de Affymetrix
Affymetrix es una pionera en la creación de instrumentos de avanzada que están conduciendo la revolución genómica. Al aplicar los principios de la tecnología de semiconductor a las ciencias de la vida, Affymetrix desarrolla y comercializa sistemas que permiten a los científicos mejorar la calidad de vida. Los clientes de la Empresa incluyen compañías farmacéuticas, biotecnológicas, agroquímicas, diagnósticas y de productos de consumo, así como instituciones académicas, gubernamentales y otras sin ánimo de lucro. Affymetrix ofrece un portafolio creciente de productos y servicios integrados, incluyendo su plataforma integrada GeneChip, para atender mercados crecientes centrados en el entendimiento de la relación entre genes y salud humana. Información adicional sobre Affymetrix se puede encontrar en www.affymetrix.com

Acerca de Traslational Genomics (TGen)
Establecido en 2002, TGen es un instituto de investigación sin ánimo de lucro cuya misión primaria es hacer y trasladar descubrimientos genómicos a avances en salud humana. La investigación de la genómica traslacional es un campo relativamente nuevo que emplea avances innovativos surgidos del Proyecto del Genoma Humano para aplicarlos al desarrollo de diagnósticos, pronósticos y terapias para el cáncer, trastornos neurológicos, diabetes y otras enfermedades complejas. Para obtener información adicional sobre este proyecto, así como sobre otras iniciativas centradas en el autismo, visite el sitio web de TGen en www.tgen.org

Fuente: National Alliance for Autism Research

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