Marzo 21, 2004

TORONTO – Científicos del Hospital para Niños Enfermos (The Hospital for Sick Children), del Centro de Adicción y Salud Mental (Centre for Addiction and Mental Health), y de la Universidad de Toronto, identificaron una forma alterna del gen y de la proteína anormales causantes del trastorno del desarrollo cerebral conocido como síndrome de Rett. Este descubrimiento está siendo incorporado a un nuevo test molecular que ayudará no sólo al diagnóstico del síndrome de Rett, sino también al diagnóstico de otros trastornos del desarrollo. Esta investigación es reportada en el número de abril de la revista científica Nature Genetics (disponible online marzo 21, 2004).

"Las anomalías en el gen MECP2 identificado previamente se encontraron sólo en cerca del 80% de los pacientes con síndrome de Rett", dijo el doctor Berge Minassian, investigador principal del estudio, neurólogo y científico del Hospital para Niños Enfermos y profesor asistente en el Departamento de Pediatría de la Universidad de Toronto. "Nuestro descubrimiento sugiere que una forma alterna defectuosa del gen MECP2 causa el síndrome de Rett."

La proteína producida por el nuevo gen alterno es diferente a la proteína que por primera vez se asoció con el síndrome en 1999. En el presente trabajo se encontró que esta nueva molécula estaba alterada en algunos pacientes con síndrome de Rett, y que la forma original de la proteína permanecía intacta. La nueva proteína también es la forma predominante en el cerebro, lo cual es una fuerte indicación de que esta es la proteína relevante en la enfermedad.

"El interés de nuestro grupo en el síndrome de Rett es relativamente reciente", dijo el doctor John Vincent, coinvestigador principal en el estudio, jefe del laboratorio de Neuropsiquiatría Molecular y Desarrollo en el Centro de Adicción y Salud Mental, y profesor asistente en el Departamento de Psiquiatría de la Universidad de Toronto. "Nuestra novedosa visión del problema estuvo menos afectada por dogmas establecidos, y nos permitió realizar este hallazgo."

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico genético que ocurre casi exclusivamente en niñas, pues el gen se encuentra en el cromosoma X. Los bebés con síndrome de Rett parecen desarrollarse normalmente hasta los 6 ó 18 meses de edad. Luego entran en un período de regresión, y pierden el lenguaje y otras habilidades que hayan desarrollado anteriormente. La mayoría de los niños presentan convulsiones, movimientos manuales repetitivos, retraso en el desarrollo, problemas en el control motor, y a menudo tienen tendencias autistas. Se calcula que el síndrome de Rett afecta a 1 entre 10.000 mujeres.

"Como los tests genéticos se utilizan no sólo para confirmar un diagnóstico de síndrome de Rett, sino también para la ‘inclusión negativa’ en otros trastornos del desarrollo tales como parálisis cerebral, formas de retardo mental y autismo, esperamos que este nuevo descubrimiento tenga una gran utilidad clínica", agregó el doctor Minassian.

Kathy Hunter, presidenta y fundadora de la Asociación Internacional del Síndrome de Rett (International Rett Syndrome Association), celebró la nueva publicación: "Este es realmente un momento emocionante para la investigación del síndrome de Rett y un gran paso adelante en nuestra comprensión acerca de cómo funciona el gen MECP2 en el sistema nervioso. Este descubrimiento fundamental puede ser puesto en práctica de inmediato. Este hallazgo llenará de alegría a miles de familias que a diario deben enfrentar los desafíos del síndrome de Rett. Nos da esperanza de que estemos cerca de encontrar respuestas para aliviar nuestras luchas."

Esta investigación fue posible gracias a la ayuda de colaboradores clínicos como la doctora Carolyn Schanen (Nemours Biomedical Research), Alfred I. duPont (Hospital for Children, Delaware), el doctor Patrick McLeod (University of British Columbia), y el doctor Michael Friez (Greenwood Genetic Center, Carolina del Sur). La investigación fue apoyada por los Institutos Canadienses de Investigación Médica (Canadian Institutes of Health Research - Neuromuscular Research Partnership), la Fundación del Hospital para Niños Enfermos, y el Premio del Decano de la Universidad de Toronto al doctor Vincent.

El Hospital para Niños Enfermos, afiliado a la Universidad de Toronto, es el hospital de Canadá más orientado a la investigación y el mayor centro del país dedicado a mejorar la salud de los niños. Su misión es proveer lo mejor en atención compasiva centrada en la familia, liderar el progreso científico y clínico, y preparar la próxima generación de líderes en salud infantil. Para mayor información visite www.sickkids.ca.

El Centro de Adicción y Salud Mental es la mayor organización de esta naturaleza en Canadá. Además, es un Centro de Colaboración de la Organización Panamericana de la Salud y de la Organización Mundial de la Salud y un hospital docente afiliado a la Universidad de Toronto. Para mayor información visite www.camh.net.

Fundada en 1827, la Universidad de Toronto es la principal universidad para enseñanza e investigación de Canadá, con más de 60.000 estudiantes y 300.000 exalumnos en todo el mundo. La universidad comprende 31 divisiones y facultades en tres campus. Incluye 14 facultades profesionales, numerosos centros de investigación, y el mayor sistema de bibliotecas de Canadá – la quinta mayor biblioteca de investigación en Norteamérica. Por décimo año consecutivo, la Universidad de Toronto ha ocupado el primer lugar entre las universidades médicas y doctorales en la revista anual McLean de clasificación de universidades.

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