Mnatzakanian, G. N. y col. (2004). A previously unidentified MECP2 open reading frame defines a new protein isoform relevant to Rett syndrome. [Un marco abierto de lectura antes no identificado del gen MECP2 define la isoforma de una nueva proteína relevante en el síndrome de Rett.] Nature Genetics, publicación online 21 Marzo 2004.

Las personas con síndrome de Rett clásico se desarrollan normalmente varios meses después del nacimiento, luego se estancan en su desarrollo, y finalmente pierden las habilidades motoras y lingüísticas que hayan adquirido. Las características comunes del síndrome de Rett incluyen: comportamientos autistas, crisis convulsivas y movimientos manuales estereotipados.

Cerca del 80% de las niñas a las cuales se les ha diagnosticado clínicamente síndrome de Rett tienen un cambio identificable en el gen MECP2 localizado en el cromosoma X. El cambio genético causante del síndrome en el 20% restante de las personas se desconoce.

Sin embargo, investigadores en Toronto recientemente descubrieron que el gen MECP2 puede codificar dos tipos de proteínas MECP2. Sólo una de estas proteínas era conocida hasta entonces. Para establecer si los cambios en el código genético que dan lugar a la segunda proteína causan síndrome de Rett, los investigadores secuenciaron esta nueva región en 19 niñas con el síndrome, en las cuales no se había identificado cambio genético. De estas 19 niñas, dos tenían un cambio en esta región acabada de descubrir. Lo anterior significa que un cambio en esta región recientemente identificada puede explicar el síndrome de Rett en al menos algunos individuos.

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